12月22日晚间，首都儿科研究所急诊来了一位特殊的小患儿，他就是牵动全国网友的患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的小璟逸，从长沙到北京，一路上小璟逸有两次心率达到了次/分，这让他的父母和随行急救人员紧张不已。到达北京西站后，救护车一路风驰电掣，在北京交警、北京义务急救志愿者等众多人员的帮助下，仅用了16分钟就顺利达到首都儿科研究所。
12月23日下午，经过各项检查的小璟逸住进了呼吸内科病房。呼吸内科主任曹玲表示，目前小璟逸的生命体征比较平稳，心率有一些明显增快，后续需要进一步评估神经、心血管、消化、营养等多方面的情况，通过多学科的管理方式来进行治疗。SMA虽然主要累及主管运动的肌肉，但是全身多系统功能也都会受累，比如吞咽障碍、呼吸功能障碍、消化功能障碍、骨骼畸变等，在运用多种药物治疗的同时，呼吸道管理是第一道也是最关键的一关。
小璟逸存在耐药的细菌性肺炎，脊髓性肌萎缩症导致呼吸肌肉无力，特别是感染时期，自己不能有效维持血氧饱和度，需要呼吸机来辅助呼吸。同时，小璟逸也不能将气道中的分泌物排出来，因此在每次使用雾化泵、振动排痰机、体位引流治疗后都要再使用咳痰机并进行口鼻吸痰。通过精细的呼吸道管理加上抗菌药物的治疗，才能缓解呼吸衰竭的问题。
脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1(survivalmotorneurongene1，SMN1）突变导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷所致的神经肌肉病，是儿童时期较为常见的一种遗传性神经肌肉病，在新生儿中的发病率为万分之一，是因脊髓前角运动神经细胞受损导致，主要表现为以下肢为主的进行性肌无力和肌萎缩。小璟逸属于SMA-Ⅰ型，这类患儿大多在6个月内发病，病情进展迅速，无法实现独坐、翻身、爬等大动作，随病情进展往往会累及呼吸和吞咽。
首都儿科研究所作为全国罕见病协作网成员单位，是一家集儿科基础研究、临床诊疗和预防保健为一医院，具有诊疗罕见病的多学科综合能力。每年接诊从全国各地前来就诊的各类罕见病患儿，在神经、血液、内分泌等领域开展了多个病种的诊疗和研究。首儿所是全国SMA诊疗联盟成员单位之一，在具有全国领先基因检测水平的遗传研究室平台支撑下，神经内科、呼吸内科、消化内科、骨科等多个临床科室组成的多学科诊疗团队，为SMA患儿提供了从基因诊断、治疗到多脏器管理的全方位医疗救治。
文
邱爽
摄
来自《北京日报》
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