导语：肥厚性心肌（HCM）是导致青少年心脏猝死的主要原因之一，原因是蛋白质编码基因（或与肌球蛋白相关的基因）突变，或以心室非对称（HCM）是导致青少年心脏猝死的主要原因之一，原因是蛋白质编码基因（或与肌球蛋白相关的基因）突变，或以心室非对称性肥厚为特征的遗传疾病。该病主要采用药物治疗和手术治疗。
01患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多方面了解
（一）原因概述
肥厚性心肌病有很强的家族性倾向，可能与基因突变有关，主要是MYH7和MYBPC3基因变异。但在某些情况下，原因尚不清楚。
（二）基本病因
本病为常染色体显性遗传，遗传异质性。根据年AHA/ACC《肥厚型心肌病诊断与治疗指南》，目前至少有8个肌小节（或肌小节相关结构）的蛋白编码遗传变异与HCM有关，在约30%肌小节蛋白基因60%的HCM患者中可以检测到病原/疑似病原突变，主要是MYH7和MYBPC3.然而，目前有很大一部分患者无法找到遗传原因。
02患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢
（一）症状概述
肥厚性心肌病的临床症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常有关。常见的症状包括气短、胸痛、心悸、晕厥或先兆、胸闷和疲劳。
（二）典型症状
1、呼吸困难
肥厚性心肌病患者最常见的症状是呼吸困难，原因是左心室顺应性降低，舒张末期压升高，其次是肺静脉压升高和肺淤血。少数患者还观察到夜间呼吸急促。
2、胸痛
有些患者可能会出现劳力性胸痛，症状类似心绞痛，但不是典型的，原因是心肌需氧量肥厚和冠状动脉供血相对不足。
3、心悸
有心功能减退或心律失常。
4、晕厥或先兆晕厥
常发生在运动过程中，与室性快速心律失常有关。
5、胸闷乏力
主要是在运动期间，这是由于心率加快，导致已经很不充盈的左心室舒张期进一步缩短，从而加重了心脏充盈不足并减少了心输出量。
（三）并发症
1、心房颤动
心肌变厚，心脏细胞结构异常，会扰乱心脏系统的正常功能，导致心跳加快或不规则。心房颤动还会增加血栓的风险，血栓会扩散到大脑，导致中风。
2、心源性猝死
肥厚性心肌病患者的室性心动过速和室颤可导致心脏骤停，增加心脏猝死的风险。据估计，每年约有1%的肥厚性心肌病患者，特别是30岁以下的患者，会出现心源性猝死。
3、二尖瓣病变
心肌增厚，使得血液通过心脏瓣膜的空间更小，速度更快，力度更大。压力的增加会导致二尖瓣关闭不全，导致二尖瓣反流，从而加重症状。
4、心力衰竭
心肌增厚，最终会变得过于僵硬，无法有效充盈，最终导致心力衰竭。
03患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）预期检验
在询问病史后，根据临床实际情况，通常会进行体格检查，然后进行胸部X线、心电图、超声心动图、心脏磁共振、心导管检查、冠状动脉造影、基因检测和心内膜心肌活检，以进一步明确诊断，确定治疗方案。
（二）体格检查
在检查过程中，医生会集中注意倾听病人的心音。心脏轻度肿大的患者，可以听到第4次心音。流出道梗阻的患者可以闻到胸骨左缘第三和第四根肋骨之间粗糙的喷射收缩的杂音。由于二尖瓣前叶向室外移动，导致二尖瓣关闭不全，心脏末端也常听到收缩性杂音。
（三）实验室检查
基因检测:肥厚性心肌病患者基因检测检测的目的包括明确诊断、临床前诊断、家系基因检测和生育决策。推荐8个肌红蛋白目标基因基因（MYH7、MYBPC3、TNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1）作为一线检测，如果这些基因检测没有检测到病原致病变异可以考虑进行外源基因检测测序。
（四）影像学检查
1、胸部X线
正常胸部X线检查显示心脏大小正常或左心室增大。
2、超声心动图
经胸超声心动图是大多数HCM患者诊断疾病、确定肥大、筛查左室心尖室壁瘤、评估左室收缩和舒张功能、二尖瓣功能的首选筛查方法，并筛查左室流出道梗阻的严重程度。
3、心脏磁共振
CMR可识别左室心肌肥厚的关键区域，准确评估最大室壁厚度，并可用于评估心肌纤维化程度。CMR可能是一种有效辅助检查，可用于诊断不明确、超声成像不良以及是否植入心律转复除颤器的不确定性。
4、冠状动脉造影
肥厚性心肌病患者的冠状动脉造影基本正常，但对疑似心绞痛和心电图ST-T变化的患者具有重要价值。在检查时，通过将导管插入股动脉或其他动脉并注射碘对比剂，对冠状动脉进行显影。
04患病的患者，除了需要及时地治疗，良好的护理也很重要
（一）概述
肥厚性心肌病的病程较长，预后因人而异，有的病情逐渐恶化，有的病情可稳定多年，因此做好本病的护理工作十分重要。
（二）心理护理
1、家属要给予患者鼓励和安慰，帮助患者克服悲观情绪，增强治疗信心。
2、患者应保持良好的心态，保持情绪稳定，避免不良刺激。可以通过听音乐、看书、适当散步等方式放松心情，减轻心理负担;也可以通过咨询医生来进一步了解疾病，树立战胜疾病的信心。
（三）生活管理
1、注意休息。症状较轻的患者可以参加轻体力工作，避免举重、屏气和剧烈运动，以免导致晕厥或猝死。
2、保持室内空气新鲜、通风，保持适宜的温度和湿度，创造良好的休整环境。
3、重症患者应及时改变体位，防止褥疮的发生。
（四）饮食调理
1、饮食建议
淡、易消化的食物，如山药、银耳、玉米等。1）多吃低脂肪、清淡、易消化的食物，如山药、银耳、玉米等。
（2）适量食用富含纤维素的食物，保持大便通畅。
（3）心力衰竭时，提倡低盐饮食，限制水分摄入。
2、饮食禁忌
（1）忌辛辣、生冷、油腻等刺激性食物。
（2）禁止食用产气食物，以免加重患者的不适。
肥厚性心肌病是青少年猝死的主要原因之一，预后差异很大。少数可发展中末期心衰，可导致心衰和房颤等并发症，甚至危及患者生命。但有些人症状轻微，可以预期寿命接近正常。这种疾病通常不会自行痊愈，需要积极治疗，以防止病情的发展。