导语：对于进行性肌营养不良，属于基因突变引起的一组肌肉退行性疾病。主要临床症状为渐进性骨骼无力和萎缩，伴有中枢神经系统、心脏和骨骼受累。事实上，不同类型的进行性肌营养不良在发病时间、进展速度或严重程度上有很大差异。患者需要遵循对症治疗的原则，然后有效地治疗疾病。
01进行性肌营养不良根据不同的遗传缺陷有不同的症状，主要表现为肌肉萎缩和无力的症状
1、进行性肌营养不良症
杜兴肌营养不良症是一种假脂肪肌营养不良症。会出现骨盆肌肉无力的症状，患者主要表现为行走缓慢、脚尖着地、易摔倒。由于髂腰肌和股四头肌肌肉无力，很难站上楼深蹲，背部伸肌也较弱，导致站立时腰椎过度前凸。臀部肌肉无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，然后呈现典型的鸭步。
因为腹肌也有髂腰的肌肉无力，当患者从仰卧位站起时，必须先翻身，然后转到俯卧位，再依次弯曲膝盖和臀部，需要用手支撑躯干，然后变得俯卧。之后用双手双腿支撑躯干，再用手按压膝盖，可以辅助股四头肌的肌力，身体会逐渐呈现深蹲姿势。最后，病人用双手。然后，慢慢站起来，因为病人可能会努力脸红。这些运动被称为Cowems标志，是DMD的一种特征性表现。
约90%的患者会出现肌肉假肥大，很难摸到。这其实是第一个症状，尤其是腓肠肌、三角肌、臀肌、肱三头肌。然后慢慢发展为肩部肿胀、肌肉萎缩、手臂抬高、头发梳理困难。一般面部肌肉不会先受影响。疾病会慢慢发展。平均发病后，患者会在20年左右逐渐丧失劳动能力。约30%的患者会有不同程度的精神发育迟滞，还会出现呕吐、腹痛、腹泻等胃肠功能障碍。
病人需要坐轮椅。躯干和四肢的肌肉会明显收缩。因为肌肉挛缩，关节不能伸直，脊柱弯曲。后期可能出现呼吸肌萎缩、呼吸浅、咳嗽无力，因心肌损害可能出现心律失常、心功能不全。大多数患者在20岁左右会死于呼吸衰竭或心力衰竭。
2、贝克尔肌营养不良症
临床症状与DMD相似。首先可能涉及到骨盆带肌肉和下肢近端肌肉，然后肩带肌肉会慢慢受到影响，特别是假肥大的腓肠肌。BMD和DMD的主要区别是发病年龄会更晚，进展速度会更慢，生存期可能接近正常寿命。
3、面肩肱型肌营养不良
面部和肩部肿胀的肌肉会先受到影响，患者的面部表情可能较少，眼睑可能闭合较弱，或者巩膜可能外露。吹口哨时会更难鼓出，然后慢慢延伸到肩脾带、三角肌、胸大肌上部。
事实上，肩部肿胀带和上臂肌肉萎缩相对明显，这种方法用于杜兴肌营养不良患者，但通常不适用于贝克尔肌营养不良和其他较温和的类型。标准化口腔治疗可在3岁后、运动功能异常发生前开始。此外，还要注意激素的不良反应。这样可以促进肌肉蛋白的合成。往往表现出不对称性，因为口轮匝肌假肥大，嘴唇会增厚。
病情发展缓慢，会累及躯干和骨盆肌肉。患者会发现假性腓肠肌肥大和听力障碍。大约20%的患者需要坐轮椅，但寿命接近正常。
4、肢体肌营养不良
10~20岁的时候会生病。首发症状多为骨盆肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭脚等。可能会出现腓肠肌假性肥大，然后慢慢发展为肩部肿胀、肌肉萎缩、手臂抬高、头发梳理困难。一般面部肌肉不会先受影响。疾病会慢慢发展。平均发病后，患者会在20年左右逐渐丧失劳动能力。
02进行性肌营养不良需要与其他疾病区分开来。通过一些检查，对鉴别诊断有重要价值
1、青少年脊髓性肌萎缩症
通常从婴儿期开始至青年期，以渐进性肢体无力、萎缩为特征，容易与DMD混淆。然而，无论男女都可能患有这种疾病，其中大多数会伴有肌束震颤。根据血清酶的测定和肌肉病理检查，通常不难鉴别。
2、多发性肌炎
需要区别于肢体肌营养不良。多发性肌炎通常进展较快，肌无力程度比肌萎缩更明显。常有肌痛，无家族遗传史，在日常生活中，他们需要心理咨询来帮助患者尽可能地提高生活质量。用皮质类固醇治疗效果较好，肌肉活检可明确识别。
3、重症肌无力
通常根据肌肉力量较弱的特点，如波动和疲劳，抗胆碱酯酶药物效果较好，低频重复刺激肌电图，然后出现递减现象，可作为肌营养不良和眼炎的鉴别。
03进行性肌营养不良由基因突变引起，属于肌肉退行性疾病，需要对症治疗
1、治疗周期
进行性肌营养不良患者需要长期间歇性治疗。
2、一般处理
可以进行适当的活动，加强护理，如勤翻身、拍背等，有助于排痰。
3、药物治疗
糖皮质激素，这种方法用于杜兴肌营养不良患者，但通常不适用于贝克尔肌营养不良和其他较温和的类型。标准化口腔治疗可在3岁后、运动功能异常发生前开始。此外，还要注意激素的不良反应。这样可以促进肌肉蛋白的合成。
4、其他药物
腺嘌呤三磷酸腺苷(ATP)、氯沙坦、肌苷、维生素E和一些中药制剂等。，可以改善肌肉的血液微循环，滋养肌肉。此外，胰岛素样生长因子和蛋白酶抑制剂还处于研究阶段
结语：对于进行性肌营养不良患者，饮食暂时没有针对性，但要保证饮食均衡，生活中营养丰富，能促进疾病的恢复。进行性肌营养不良是一种不治之症，因此患者及其家属需要树立随病行走的观念。在日常生活中，他们需要心理咨询来帮助患者尽可能地提高生活质量。