首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员于年6月起参加十三五国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，负责脊髓性肌萎缩症的注册登记研究的子课题。宋昉研究员带领团队与神经科合作，至今已完成余例患者注册登记，是我国最早建立也是病例数最多的脊髓性肌萎缩症队列。基于患者队列进行了一系列相关研究；同时推动了患者基因治疗、多学科管理、定期随访等临床工作的开展。研究成果已获得中华医学科技成果奖等5个科技奖项，首儿所在全国脊髓性肌萎缩症研究领域处于领先地位。
脊髓性肌萎缩症主要发生在婴幼儿时期，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡，90%以上达到运动功能残疾。目前已有两种进口的基因治疗药物，因此，患儿早期精准诊断，及时获得治疗和临床干预，可有效降低死亡率和致残率。虽然基因诊断已广泛应用于临床，但是，脊髓性肌萎缩症存在明显的诊断延迟。为此，宋昉研究团队基于注册患者队列开展了中国SMA患者诊断延迟及其相关因素分析的研究。
该项研究（FactorsassociatedwithdelayeddiagnosisofspinalmuscularatrophyinChinaandchangesindiagnosticdelay）于近期发表在神经肌肉病杂志：NeuromuscularDisorders31()-。该杂志是国际上神经肌肉病领域的一流杂志，各类神经肌肉病的国际专家共识大部分发表在本杂志。
本论文刚发表即受到国际脊髓性肌萎缩症领域著名临床专家Finkel教授的