交汇点讯9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。
一支药可买南京一套别墅
目前我国罕见病患者人数大约有万，且每年新增超过20万。脊髓性肌萎缩症就是其中的一种“常见”的罕见病，婴幼儿的“头号”遗传病。脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）可怕之处在于，患病者一旦得上基本是无治。年12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个SMA反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，但是治疗价格非常昂贵。每针价格高达12.5万美元（约85万人民币），患者第一年费用75万美元（第一年6针，约万人民币），以后每年需要37.5万美元（终身注射，每年3针，约万人民币）。
近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价万美元（约万人民币），堪称史上最贵药。有人质疑这是在拿孩子的命要挟家长，讨要赎金。医药公司称，治疗该病只需一支药，且在医保覆盖范围内，还可以分期付款。通过该疗法后痊愈儿童的家长称：生命无法用金钱衡量。
近几年，在我们身边，脊髓性肌萎缩症的罕见病患者被不断发现、不断增多，百度等论坛充满了家长们求救的信息。患者大多都是婴儿，因为运动神经细胞受损、凋亡，所以连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终因呼吸衰竭而死亡，重症患者的生命周期往往不超过2岁，因此这种病也被叫做婴幼儿的“头号”遗传病。对于这些患儿来说，等待他们的，是无法站起来的童年。
他们每呼吸一口气，都用尽了生命的全力
一岁时，其他宝宝张开小手抓东西，蹒跚学步活动的年纪，童童只能躺在床上，全身只有手指头可以偶然微微动弹。他在四个月大时仍不会翻身，渐渐头颈无力，也立不住了，最终确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。
“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型疾病进展非常迅速，患病宝宝的运动能力会很快退化，他们的生命绝大多数不会超过两岁。现在童童的力气已经完全不能支撑头颈，进餐对他而言，是一种折磨，需要家长抱着他，轻轻托住后颈椎，慢慢地拍着背，让食物缓缓地流进胃里。最让人难过的是童童什么都懂，他会不时地对着你笑。
一口痰都可能随时带走他们的生命，好多“脊髓性肌萎缩症”患儿都是因为没有力气咳痰，然后痰液越积越多，堵在嗓子里，前一秒还好好的，然后下一秒就不在了。
SMA是什么？
南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓性肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期应该最常见的神经遗传病，它大概是万分之一的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。
患者脊髓内的运动神经受到损害后，会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。根据患者发病年龄和临床表型的严重程度，临床上通常将SMA分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，80%的I型SMA患者4岁前死亡；II型通常在出生后18个月内发病，能够坐，但无辅助时无法行走，通常寿命4~16岁；III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病情的发展，运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。
SMA应该如何预防？
这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。
胡主任指出，鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵，预防SMA患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。由于SMA是常染色体隐性遗传病，父母双方若均为SMA携带者，其子代患SMA概率高达1/4。一般人群中SMA致病基因的携带率平均为1/40~1/60，也就是每40-60个人中就有一个SMA致病基因携带者。SMA携带者并不表现出SMA的临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。美国ACMG、ACOG协会已要求所有备孕及已孕女性必须进行携带者筛查。
预防关口前移，是降低普通人群生育SMA风险的有效方法
根据新闻报道，有公司通过在美拥有医疗营业执照，协助脊髓性肌萎缩症患儿赴国外就诊，救治结果不明确，但使患者家庭承受巨大精神压力和经济压力。
南京市妇幼保健院自年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。截至年7月底共有名孕妇参与筛查，检出携带者名，携带率为1/55。共召回名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者8人，并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断，产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例，其余4例基因型正常。
由于“隐性遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重”等因素，因此开展SMA的一级与二级预防，婚前/孕前筛查（携带者筛查），结合产前诊断，将SMA的预防关口前移，是降低普通人群生育SMA风险的有效预防方法。作为江苏省内第一家开展SMA医院，南京市妇幼保健院也借此告知市民朋友，如果想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，医院遗传医学中心进行咨询。
交汇点记者张宣通讯员孔晓明