新京报讯（记者王卡拉）4月29日，丁香园Insight数据库显示，诺华的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因疗法OAV注射液（Zolgensma）首次在国内启动临床试验，拟在中国入组20人，该临床试验属于全球三期临床STEER研究的中国部分。
脊髓性肌萎缩症（SMA），又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。脊髓性肌萎缩症的一个显著症状是逐渐恶化的肌无力，SMA是头号的遗传病杀手，每至名新生儿中就有一名会患上SMA。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者通常被划分为1、2、3、4四个类型。据估算，中国内地约有3万-5万名SMA患者。该病已被纳入我国《第一批罕见病目录》。
Zolgensma是诺华年以87亿美元收购基因治疗公司AveXis后获得，于年5月在美国获批上市，用于治疗2岁以下I型SMA患者，该疗法通过scAAV9载体经静脉给药，将正常的SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善患者运动及身体功能。患者只需接受一次静脉注射给药，就能实现长期缓解甚至治愈。
丁香园Insight数据库显示，从国家药监局药品审评中心（CDE）年10月21日正式受理OAV注射液的临床试验申请，到年1月1日批准临床试验，历时72天。
医院儿科副主任熊晖告诉新京报记者，此前国内获批的SMA治疗药物有两款，分别为渤健的诺西那生钠注射液和罗氏的利司扑兰口服溶液用散，均是针对SMA2基因，而诺华的Zolgensma，针对的是SMA1基因。“虽然患者自身的SMN1不工作了，但通过载体将正常的SMN1基因注入人体，可以实现替代，产生功能性SMN蛋白。而且该基因治疗，终身只需要打一针。”熊晖说。
Zolgensma在国内开展的三期临床试验，是在年龄≥2岁至＜18岁、初治、能独坐但无法行走的迟发型2型SMA患者中，评价鞘内注射该药的疗效和安全性。医院、医院、医院等在内，全国共有八个研究中心参与。作为牵头单位，医院的进展最快，已经完成机构立项、伦理批准、遗传办批准、合同签署等环节的工作，目前正在等待实验室建立药品供应，待研究中心启动后就可以开始患者招募工作，熊晖预计6月录入患者。
丁香园Insight医药情报助手信息显示，在年美国处方药搜索平台GoodRx发布的药物价格榜单之中，Zolgensma以.5万美元（约合万元）的价格高居榜首，被称为制药史上单价最贵的药物。Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批上市。年的销售收入为13.5亿美元，销售额同比增长47%；年1季度销售额为3.63亿美元，同比增长18%。
截至目前，全球已获批3款SMA疗法，最早获批的是渤健的诺西那生钠，该药进入中国时，从年9月5日申请国内上市，到年2月25日获批，仅时不到6个月时间。诺西那生钠已经被纳入国家医保目录，单价从最初的69.97万元降至约3.3万元，“全国已经有超人用上诺西那生钠，与被纳入医保目录前的几百例相比，确实惠及到了患者。”熊晖说。
第二款上市的是罗氏的利司扑兰口服溶液用散，年8月在美国获批上市。同年4月，罗氏在国内递交上市申请并获受理，两个月后被纳入优先审评，年6月获批上市。利司扑兰尚未被纳入国家医保目录。
校对柳宝庆