线粒体遗传病是指由线粒体及其DNA的结议和性能反常引发的以能量代谢反常为要紧展现的线粒体病（mitochondrialdisorders）可致使浑身多机关和器官的能量代谢反常，尤以肌肉和神经机关显著。不同于典范的孟德尔遗传病，线粒体及线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）呈奇特的母系遗传，除罕见点渐变外，mtDNA大片断缺失与重排、mtDNA拷贝数太高或太低城市引发不同水平的疾病展现。做为遗传代谢病中的一组疾病，线粒体病在童子中的整体病发率达1/左右，成年人染病率约1/。线粒体在机体内饰演着多种脚色，其氧化磷酸化影响是机体能量代谢的基本，别的，线粒体还参加细胞分裂、讯息传达等流程，并参加调控细胞成长和细胞周期。线粒体病纯真引发肌肉病症，称之线粒体肌病，若同时累及到脑部，称线粒体脑肌病。
再生儿期病发的线粒体病以Leigh归纳征和Pearson归纳征（骨髓-胰腺归纳征）常见；婴幼儿或童子期病发的线粒体病普遍较为严峻，呈实行性或阶段希望性病程，以KSS、MERRF归纳征常见；青少年或成年线粒体病则以双眼目力降落、卒中样发生、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和复视、糖尿病、胃肠疾病等为主，常见于Leber遗传性视神经病、母系遗传糖尿病和耳聋。mtDNA缺失也与男性不育、耳聋、线粒体缺失归纳征等多种疾病关联。
表六种要紧的线粒体疾病的病症与体征
受累器官与诊断因素
病症和体征
Δ-mtDNA关联疾病
t-RNA关联疾病
ATP酶6关联疾病
KSS
Pearson
MERRF
MELAS
NARP
MILS
中心神经系统
癫痫发生
-
-
+
+
-
+
共济平衡
+
-
+
+
+
+/-
肌阵挛
-
-
+
+/-
-
-
精力疏通发育迟滞
-
-
-
-
-
+
精力疏通退步
+
-
+/-
+
-
+
偏瘫/偏盲
-
-
-
+
-
-
皮质盲
-
-
-
+
-
-
偏头痛样头痛
-
-
-
+
-
-
肌张力停滞
–
-
-
+
-
+
四周神经
四周神经病
+/-
-
+/-
+/-
+
-
肌肉
肌无力
+
-
+
+
+
+
眼肌麻痹
+
+/-
-
+/-
-
-
上睑下垂
+
-
-
+/-
-
-
眼
视网膜色素变性
+
-
-
-
+
+/-
视神经减弱
-
-
-
-
+/-
+/-
白内障
-
-
-
-
-
-
血液系统
铁粒幼细胞性血虚
+/-
+
-
-
-
-
内渗出系统
糖尿病
+/-
-
-
+/-
-
-
身段短小
+
-
+
+
-
-
甲状旁腺性能消退
+/-
-
-
-
-
-
心脏
传导停滞
+
-
-
+/-
-
-
心肌病
+/-
-
-
+/-
-
+/-
胃肠道
胰腺外渗出性能停滞
+/-
+
-
-
-
-
假性肠阻塞
-
-
-
-
-
-
耳鼻喉
感音神经性耳聋
-
-
+
+
+/-
-
肾脏
Fanconi归纳征
+/-
+/-
-
+/-
-
-
实践室反省
乳酸酸中*
+
+
+
+
-
+/-
肌肉活检（落空红纤维）
+
+/-
+
+
-
-
遗传方法
母系遗传
-
+/-
+
+/-
+
+
分散
+
-
-
-
-
-
KSS，Kearns–Sayresyndrome（Kearns–Sayre归纳征）；MELAS，mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发生）；MERRF，myoclonusepilepsywithragged-redfibres（肌阵挛性癫痫伴落空红纤维）；MILS，maternallyinheritedLeighsyndrome（母系遗传Leigh归纳征）；NARP，neuropathy,ataxiaandretinitispigmentosa（神经病，共济平衡和视网膜色素变性归纳征）
图1：线粒体呼吸链
图2：线粒体疾病谱：Cytb，cytochromeb（细胞色素b）；FBSN，familialbilateralstriatalnecrosis（家属性两侧纹状体坏死）；LHON，Leberhereditaryopticneuropathy（Leber遗传性）；LS，Leighsyndrome（Leigh归纳征）；MELAS，mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发生）；MERRF，myoclonusepilepsywithragged-redfibres（肌阵挛性癫痫伴落空红纤维）；MILS，maternallyinheritedLeighsyndrome（母系遗传Leigh归纳征）；NARP，neuropathy，ataxiaandretinitispigmentosa（神经病，共济平衡和视网膜色素变性归纳征）;ND，NADH-dehydrogenase（NADH脱氢酶）；PEO，progressiveexternalophthalmoplegia（实行性眼外肌麻痹）
[参考文件]
1.DiMauroS,SchonEA,CarelliV,HiranoM.Theclinicalmazeofmitochondrialneurology.NatRevNeurol.Aug;9(8):-44.
2.张萌,司艳梅,赵娟线.粒体遗传病的分子遗传学特性及其探索希望.中华医学遗传学杂志.年10月第33卷第5期.
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