肌萎缩侧索硬化症是一种有点多样化且绝对是神秘的疾病。在每10例确诊病例中，超过9例没有明确的病因明确，即患者缺乏明显的遗传病史，包括受影响的家庭成员。此外，患者的生活方式并没有为科学家和临床医生提供有关导致ALS的原因的线索。患者的饮食、他们住过的地方、他们的生活方式或他们的生活所做的任何事情都无法轻易解释为什么他们会患上这种迟发、完全发展和进行性的疾病。
然而，在大约5%的病例中，存在明确的遗传史。在这些患者中，该病被归类为常染色体显性遗传；也就是说，几乎一半的家庭成员都有明显的ALS病史。年代初期对该疾病遗传形式的研究，包括我们的一位科学顾问罗伯特·布朗博士的工作，揭示了单个基因缺陷可能是这些家族病例的一部分。
在大约15-20%的ALS家族病例中发现了超氧化物歧化酶1(SOD1)或铜锌超氧化物歧化酶的基因突变。然后，一些快速的数学表明，大约1%到2%的ALS病例涉及这种特殊的基因突变。
尽管如此，对于大多数ALS病例，我们不知道是什么导致了这种疾病。然而，研究人员并没有闲着，关于可能导致或促成ALS运动神经元死亡的原因存在一些有吸引力的理论。中心科学家正专注于这些致病理论。
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