“进行性肌肉萎缩”这个词你可能陌生，因为这是一种罕见病。英文名为SMA，患者临床表现为进行性肌无力和肌萎缩，病因在于脊髓运动神经元中的基因突变，它和渐冻症一样，都属于运动神经元疾病。
一旦出现进行性肌肉萎缩，就会表现出肌肉萎缩、步态不稳、言语不清等症状，对我们的生活、工作造成很大影响。65岁的梁先生就被这个病折磨了5年余，一起来看看他的故事。
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进行性肌萎缩的诊断方法
诊断方法比较简单，主要是基因诊断。该病为遗传病，遗传方式已经明确，即人体5号染色体长臂上的7号外显子缺失，只要能查到7号外显子缺失，即可明确诊断。
如果患者主要表现为没有力气，走路不会走，竖头不稳，或者肢体软，一般会进行基因检测，可能几天后即可确诊。
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患者故事，患病5年余求医坎坷
梁先生现居广州，今年65岁，在5年余前无明显诱因下出现双下肢肌肉萎缩，右下肢尤显，伴步行耐力下降，未予重视，未系统化诊治。
随时间推移，双下肢肌肉萎缩呈进行性加重，步行耐力逐渐下降，上下楼梯尚可，无需搀扶，医院就诊，初步诊断为“进行性肌萎缩”。治疗后病情平稳出院。遗留双下肢肌肉萎缩，步行耐力下降，行走不稳。
期医院行综合康复治疗，双下肢肌肉萎缩未见明显改善，上下楼梯需搀扶，行走欠稳，效果不佳。在朋友的介绍下，来我院神经修复医学中心就诊。
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病情好转，神经修复综合治疗显力量
我院神经修复医学中心执行主任颜玉富介绍，入院前，梁先生双下肢无力，伴肌肉萎缩，行走不稳，小便夜尿多，控制小差等症状。
针对梁先生的病情，颜玉富展开多学科联合会诊（MDT），通过先进设备诊断为“进行性肌萎缩”，为梁先生制定个性化的诊疗方案——“神经修复综合治疗”，辅助药物治疗、康复治疗的科学诊疗方案。
治疗原则
01
早发现早治疗，可获较好疗效。
02
抑制和改善异常运动和姿势。
03
全面、多样化的综合治疗。
04
家庭训练和医生指导相结合。
05
针对病因，辨证辨病、标本同治。
经过一段时间的治疗，梁先生精神状态很好，双下肢有力了，行走稳定性提高，现在不用拐杖，也可以正常走路了！
看到自己的改变，除了开心以外，梁先生也表达了对我院的绝对信任和感谢。他说：“我来你们这里治疗后就有信心了。对症下药，医院就是好。”
温馨提示，及早预防是关键
1、在饮食上应以高蛋白、高维生素、高能量为主，可提供给神经及骨骼肌的重建所必需的营养。
2、心理方面的调节亦是维持健康及缓解病情的好方法。大家应当保持良好的心态和开朗的心情。
3、防治胃肠炎，因为胃肠炎及病*性肠炎会损伤脊髓，然后造成肌力下降，而病情出现加重或复发的情况。
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