近日，我院神经内科顺利为一例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿进行了疾病修正治疗，该治疗是我院首例。
诺西那生钠注射液是全球首个针对5qSMA（脊髓型肌萎缩症）致病基因的疾病修正治疗药物，从病因治疗从而改善患者的预后。年2月国家药品监督管理局正式批准该药用于治疗SMA，最初进入中国市场时每针价格高达70万元，被大家称为“天价药”，年国家医保目录药品谈判成功并于今年1月1日起执行，该措施大幅减轻了患者家庭负担，让患者及家属重获希望。
年7月经中国脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy，SMA)诊治中心联盟批准，我院成功入选中国SMA诊治中心联盟成员单位。科室选派精兵强将，组建SMA专病治疗管理团队，多次派送核心成员至北京、上海、重庆等地，参加针对SMA患者多系统功能评估、药物治疗及康复训练、SMA长程管理的国家级系统培训。
（图为中国SMA诊治中心联盟单位成功落户我院神经内科）
近日我院神经内科团队积极联系患者，申请院内特殊药品备案，组建SMA-MDT团队，在多部门的协调帮助下，首例患者终于顺利接受治疗。该患者通过SMA团队讨论，确定分型，对患者进行了运动发育里程碑评估、肌力、关节活动度、脊柱曲度、营养状况和呼吸功能进行了评估。
年3月16日由核心成员杨乐医生成功为患儿进行了诺西那生鞘内注射治疗。该治疗的成功开展为我院神经遗传性疾病开启了基因治疗时代，而我院作为西北地区唯一的国家儿童区域中心将持续为更多神经系统罕见病筛查、诊治、康复及长程管理一站式服务平台，为更多罕见病患儿带来康复的希望。
我院神经内科SMA诊疗团队联系人：
杨医生
科普时间什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病率是1/-1/,主要表现逐渐加重的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为竖头无力，运动发育落后，肢体松软，“蛙腿”样姿势、逐渐加重的呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，呼吸及运动功能逐渐减退，可导致患儿反复呼吸道感染或者夭折。
SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素，但由于这是个罕见病，误诊率极高。有些被误诊为缺血缺氧性脑病，脑瘫或营养不良，免疫力低下重症肺炎等。但是该疾病也有它自己的特点，患儿是以肌无力为主要表现，智力及大小便功能不受影响，专科医生通过查体或相应的化验检查即可明确诊断。
脊髓性肌萎缩患者根据运动功能的最高水平和发病年龄主要分为5型，分别为0、I、II、III、IV型。儿童以I、II、III多见。
I型约占全部SMA病例的45%，患儿6个月内起病，出现迅速发展的进行性加重的四肢无力，最大运动能力不能达到独坐；
II型中间型，约占30%～40%，患者多在生后6～18个月起病，进展较I型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走；
III型青少年型，约占20%，患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟，随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。
THEEND
推文创作
●文字：神经内科杨乐●图片：神经内科●排版：*办赵鑫