SMA特效药诺西那生钠注射液年进入中国市场时，每针价格近70万元。年12月3日以来，一段关于国家医保目录药品谈判现场的视频引发热议。国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮再现“灵*砍价”，在经过8轮谈判后，该药以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。
01脊髓性肌萎缩症（SMA）
SMA的全称是脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。根据目前医学界的研究材料表明这种罕见病在新生儿中的发病率大约为万分之一。SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。患者的日常生活离不开呼吸机、咳痰机等专业设备，日常起居也常常受影响。
02脊髓性肌萎缩症（SMA）与神经元存活蛋白(SMN)
神经元存活蛋白(SMN)是一种人体肌肉活动必需的蛋白质，人体的肌肉活动需要它保持一定的数量和功能。
SMA为什么会发病？
由于5号染色体上的运动神经元存活基因1(SMN1)发生了突变，使神经元存活蛋白(SMN)数量或功能异常而发病。
神经元存活蛋白(SMN)重要在哪里？
神经元存活蛋白(SMN)是一种人体肌肉活动必需的蛋白质，人体的肌肉活动需要它保持一定的数量和功能。
运动神经元存活基因1(SMN1)和神经元存活蛋白(SMN)的关系？
SMN1基因缺失→SMN蛋白缺失→人体肌肉活动丧失→致病
03脊髓性肌萎缩症（SMA）
与运动神经元生存基因（SMN）
SMA基因突变主要有两类：绝大多数(95%)是一对SMN1基因都缺失所致；而5%是一对SMN1基因中，一个基因缺失，另一个等位基因突变或部分缺失。SMN1和SMN2一强一弱
SMN1基因与SMN2基因长得特别像，但它俩能力上差别特别大。SMN2基因不像SMN1基因那样能够编码产生那么多全长且稳定的SMN蛋白。缺了SMN2这个基因人体不会患SMA，但如果缺了SMN1基因那是万万不行的，但携带的SMN2基因拷贝数越多，疾病的临床症状会越轻，只可惜这种幸运儿并不多。
（图片来自网络）
SMA怎样遗传？
SMA是常染色体隐形遗传病，如夫妻双方为致病基因的携带者，那么将会有1/4的几率生下患者，1/2几率生下携带者。
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04SMA预防及康复治疗SMA临床无法治愈，只能通过药物等方法改善患者症状，但效果不佳，产前筛查才是最有效的预防方法。
对一般人群筛查或患者检测均可以取外周静脉血1~2ml，提取DNA进行基因分析。方法有PCR电泳法、RealtimePCR法和MLPA方法。第一种方法只能诊断患者，后二种方法可以检出携带者。
若有脊髓性肌肉萎缩症家族史，医院进行产前遗传筛查，预防该疾病发生。
由于当前可治疗SMA的药物价格虽然已大幅度降低，但部分家庭仍负担不起，尚不能广泛使用。因此，定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。
山东第一医科大学（山东省医学科学院）
罕见病关爱社
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文字：房丽洁
图片：李粤
编辑：徐洋
审核：阎雪莹
校对：朱桢桢郝晓萌
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