关于脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是年国家卫健委等五部委联合公布的种罕见病目录中的一种，是遗传性神经肌肉病，由于SMN1基因突变致位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患儿连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终会出现呼吸、吞咽障碍。SMA分为3型，无有效治疗情况下，婴儿期起病的SMAI型患儿大多数于2岁内夭折。
近日，广州市妇女儿童医疗中心脊髓性肌萎缩症（SMA）多学科诊疗团队成功为一例6月龄需机械通气辅助呼吸的5qSMA患儿进行了诺西那生钠注射液鞘内注射给药治疗，此药有望延缓5qSMA患儿病情进展。本例患儿是目前国内应用诺西那生钠注射液治疗的最小年龄患者，也是广东省首例应用诺西那生钠注射液治疗的患儿。
不幸中的万幸
我院儿童重症监护室（PICU）收治了一例确诊为SMAI型需要机械通气辅助呼吸的6月龄患儿，患儿父母提出使用诺西那生钠治疗的申请。在中心领导的高度重视下，同时得到医务部积极协调支持，经由SMA多学科诊疗团队（成员由遗传内分泌科刘丽主任、重症监护室（PICU）陶建平主任、神经内科杨思达主任、张雅妮副主任医师、郑可鲁副主任医师、康复科徐开寿主任、何璐副主任技师、药剂科陈怡禄主任、吴玮哲药师等组建）进行了多次讨论和评估，包括伦理、用药指征、禁忌症、药物治疗可能获益与风险、风险防控、药物配送至鞘内注射给药过程中各岗位人员的职责及配合等因素，最终确定由神经科腰椎穿刺经验丰富的医师为患儿实施腰椎穿刺和鞘内注射给药。
全省首例
10月22日下午，神经科郑可鲁副主任医师在张雅妮副主任医师、*医师等医护团队协助下用时30分钟完成了患儿腰椎穿刺与鞘内药物注射，操作娴熟，过程顺利。目前患儿已经鞘内注射给药第三天，机械通气辅助呼吸下精神佳，反应好，会逗笑。
▲医护人员驾轻就熟的操作腰椎穿刺与鞘内药物注射
作为广东省罕见病诊疗协作网牵头单位，广州妇儿中心希望将来所有的罕见病患儿都能获得有效治疗，期盼明天会更美好。
关于诺西那生钠注射液
中国药品监督管理局于年2月28日正式批准诺西那生钠注射液在我国上市并用于临床治疗，作为第一个也是目前唯一一个获批治疗SMA的药物，给5qSMA患者带来新希望。截至年6月30日，全球已有超过名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。
供稿：遗传与内分泌科李秀珍
审核：陶建平、刘丽
觉得好看就点一下吧↓
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇