每一个孩子都是父母的心肝宝贝，他们希望自己的宝贝都能健康快乐地成长，而有一种“泡泡宝贝”可能与健康快乐无缘，他们的身上长着许多牛奶咖啡胎记或大小不一的瘤块，他们饱受这些异样所带来的疼痛、畸形和歧视。
“泡泡宝贝”患上的神经纤维瘤病（NF）是一种主要累及中枢神经系统、周围神经系统及其他靶器官的遗传性、异质性及肿瘤性疾病。NF是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，且主要是在胚胎发育早期发生了致病性基因位点突变，该突变会伴随患者一生并以常染色体显性遗传方式遗传给后代。通常父母一方患有这种疾病其孩子也有50%的机会患病，没有性别差异，但父母的病情严重程度不影响孩子。
基因突变是致病的根本原因NF是由遗传或自身基因突变导致神经嵴细胞发育异常引起的，可分为三种不同类型：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病，其中NF1是最常见的发病类型。NF基因突变类型有错义变异、无义变异、剪切突变、小片段插入/缺失、大片段插入/缺失等多种形式。
Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因为位于染色体17q11.2的神经纤维瘤抑制基因（NF1），编码神经纤维瘤蛋白。大约50%的患者为新发变异，因此很多患者并没有家族史；而有家族史的遗传性致病性变异具有很高的外显率，但家族成员之间临床表现差异较大。
Ⅱ型神经纤维瘤病致病基因为位于染色体22q12.2的NF2基因，编码神经膜蛋白，其失活与疾病密切相关。
神经鞘瘤病致病基因为位于染色体22q11.23的SMARCB1基因，编码的蛋白属于肿瘤抑制蛋白，参与基因的表观修饰和转录调控。此类型的患者大部分为新发变异，有家族史的患者中能检出SMARCB1基因的患者仅占40-50%。
神经纤维瘤病会有什么症状？患上这种疾病会引发多系统疾病，如损害神经系统、皮肤系统、骨骼系统、消化系统等等。
神经纤维瘤病尚缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者临床症状，患者临床症状会缓慢进展，但多数不影响寿命。目前主要根据患者的患病类型、病症轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗。
小结神经纤维瘤病不会传染，但患者会出现皮肤器官的色斑、体表肿块、骨骼畸形等病症，这些病症给患者带来病痛的折磨，也极大影响患者外形的观感。目前由于公众缺乏对该疾病的了解使患者在教育就业方面受到歧视、排挤，给患者心理上带来巨大压力。
在面对神经纤维瘤病患者时，应减少对他们的偏见与歧视、给予他们关爱与支持、鼓励他们积极面对治疗。
疑似患有神经纤维瘤致病可通过基因检测手段进行筛查，根据检测结果获取对应的诊治方案避免误诊、漏诊；对于明确诊断为神经纤维瘤病的患者，如有生育需求的必须进行产前咨询及产前诊断，以期获得健康婴儿。
推荐专家蒋海山
医院神经内科
副主任医师
副主任医师，副教授，研究生导师，医学博士。医院神经内科副主任，肌病与周围神经病亚专科主任。现任中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员，医院学会神经科学专业委员会青年委员，广东省医学会神经病学分会委员，肌病与周围神经病学组组长，病理学组副组长，广东省医师协会神经内科医师分会委员，广东省健康管理学会神经科学专业委员会常务委员，广东省中西医结合学会神经肌肉病及神经电生理专业委员会常务委员，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会第一届委员会委员，广东省药学会第一届罕见病专家委员会委员，广东省医学会罕见病学分会神经肌肉病学组委员，广东省电镜学会理事，广东省肌病与周围神经病专科联盟负责人，华南神经系统线粒体病协作联盟负责人。擅长领域周围神经病、神经肌病、神经系统疑难罕见病的临床及科研。擅长线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、周围神经病、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。
推荐专家李常兴医院皮肤科主任医师主任医师、硕士研究生导师、医学博士。医院皮肤科主任医师，广东省杰出青年医学人才，中华医学会皮肤性病学分会实验学组委员，中华医学会皮肤性病学分会青年委员会委员，中华预防医学会皮肤病与性病预防与控制专业委员会青年委员会委员，广东省医师协会皮肤性病专业委员会委员，广东省医学会皮肤性病专业委员会青年委员，广东省预防医学会皮肤性病专业委员会常务委员，InternationalJournalofDermatology审稿专家。在SCI期刊发表论文30多篇，荣获广东省科学技术奖三等奖3次。
擅长领域痤疮、银屑病、湿疹、遗传性皮肤病、性病及天疱疮的诊治。
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