龙岩慈爱智慧医学科技有限公司、医院与第三方基因检测龙头公司迪安诊断（）合作进行儿童遗传性神经—肌肉疾病基因检测，为功能障碍儿童提供诊断、遗传咨询、康复预后评估等多方面重要信息。
01儿童常见遗传性脑疾病
神经肌肉疾病
1、Duchenne型肌营养不良（DMD）
1）婴儿期表现为运动发育迟缓，坐、站、走时间延迟。
2）平均独立行走时间18个月，易跌倒、登楼、下蹲后站立需用于扶膝、四肢近端肌肉逐渐萎缩、双小腿腓肠肌特征性肥大（假性肥大）。
3）四肢肌张力低、肌力差、腱反射消失、血清肌酶显著升高。
4）10岁后病情进展迅速、出现心肌损害、13岁左右进入轮椅，平均死亡年龄30岁左右。家族中女性为致病基因携带者，男性发病，也有散发病例。
2、脊肌萎缩症（SMA）
脊髓萎缩症是儿童遗传性运动神经元疾病。SMA根据起病年龄分为三个亚型。
1）SMAⅠ型：出生后即表现全身肌肉无力、肌张力低、喂养困难、易发生吸入性肺炎、6个月前大部分夭折。
2）SMAⅡ型：婴儿期表现为运动发育迟缓、全身肌张力低、肌肉无力、可发育至独坐、扶站，但独站行走困难、大部分儿童可存活至成年，但有较严重的运动功能障碍、吞咽功能障碍。
3）SMAⅢ型：病程类似于Ⅱ型，但病情较轻、进展更慢，近端肢体肌肉无力更明显，有时可出现阶段性进展缓解，下肢无力更加严重。
3、儿童遗传性周围神经病（CMT）
CMT也称为进行性腓骨肌萎缩症，开始大多在10岁前发病，表现为四肢进行性肌无力，首先为腓肠神经受累，小腿腓肠肌和前外部肌群萎缩明显。易跌倒、足下垂、不能用足跟行走。下肢感觉障碍严重，足底麻木、烧灼感、足底“厚术”行走时“踏棉花”感。
4、遗传性共济失调
儿童遗传性共济失调系指由遗传因素所致的以共济失调、平衡功能障碍为主要表现的综合征，有许多不同的类型，多合并有脑干功能异常、脊髓异常、锥外系损害、周围神经损害、视网膜病变、白内障、耳聋、高足弓、高腭弓等异常。发病年龄2-16岁，50%10岁以内发病，表现行走不稳、易跌倒、持物不准、构音障碍、发病20年后严重的平衡功能障碍往往导致不能行走而需乘用轮椅。
5、遗传性白质脑病
遗传性白质脑病又称为脑白质营养不良，是一旦累积脑白质的遗传性进展性疾病，临床有十余种类型。白质脑病在婴儿期即可发病，也有晚至青少年发病。主要表现运动发育迟缓或运动功能倒退、精神发育迟滞、四肢无力、癫痫发作等。其特征是头颅磁共振有较广泛的脑白质病变。
儿童遗传性脑神经肌肉疾病类型非常多，本文仅举一些较常见类型加以阐述。
02儿童脑神经肌肉疾病易感基因检测
通过基因测序方法可以检出这些儿童遗传性脑神经肌肉疾病的易感基因，结合临床表现及神经影像学检查结果、神经电生理检查结果可以更加精准地进行基因水平的诊断。对后续的治疗康复提供可靠的基础信息。