肌萎缩侧索硬化是一种主要累及大脑和脊髓、脑干运动神经元的神经系统变性病，临床主要表现为进行性的四肢无力和肌肉萎缩、吞咽困难及呼吸障碍等。该病病因尚不明确，病情发展迅速，患者最后多因呼吸衰竭而死亡，诊断后生存期仅2-5年。
肌萎缩侧索硬化的特点是广泛的肌束震颤，该特点已被纳入诊断标准
肌萎缩侧索硬化的特点是广泛的肌束震颤，对疾病的诊断和预后有一定价值，这一临床特征已纳入诊断标准。束状震颤，也称为“肌肉跳跃”，临床上表现为自发性肌肉抽搐，这是Denny-Brow和Penny-backer在年提出的一个术语。
来描述肌电图描述中发现的肌束自发收缩产生的电位，该电位来自运动单位中全部或部分肌纤维的不自主自发放电。束颤的检测主要基于肌电图，但这种方法存在一些缺点，如侵入性强、不能同时检查多个部位等。近年来，神经肌肉超声已经成为一种灵敏、无创的束颤检测方法，提供了更大的检测范围。两者结合可提高肌萎缩侧索硬化诊断的敏感性。
1、束颤随着疾病进展而减少
束颤是LMN过度兴奋性损伤的早期信号，是肌萎缩侧索硬化患者的早期症状，不仅可以作为诊断标志物，还可以提示疾病进展。研究表明，束纤维颤动的总频率与残疾程度(肌萎缩侧索硬化的FRS-R评分)呈负相关。评分越低，肌肉功能受影响越严重，发生束纤维颤动的情况越少。
电生理研究表明，虽然轴索高兴奋性、束纤维颤动的速度和频率随着初始LMN损伤而增加，但在严重失神经和弱肌肉中会降低。束纤维颤动的数量与肌力和肌肉厚度呈倒U型相关，即在肌萎缩侧索硬化的早期。
患者肌电图表现为神经缺失和轻度肌无力，束颤发生频率随肌无力和萎缩程度加重而增加(由于运动单位兴奋性高而逐渐升高)，而肌肉在轻度至中度肌无力达到高峰后，随肌无力和萎缩程度加重而逐渐减少(由于运动单位和轴突兴奋性逐渐降低)。
肌萎缩侧索硬化的过程中会有几个连续的肌肉变化。束纤维性颤动发生在疾病的早期，即LMN丧失发生之前。随后，LMN开始失神经，但起初可通过侧支萌出和神经再生进行代偿，肌电图可表现为慢性失神经，LMN远端出现束颤。随着病情的发展，可能会出现急性失神经的迹象，因为萌出的侧枝无法补偿运动神经元的损失。
当超过三分之一的LMN退化时，可能会出现轻度肌肉无力，随后通常会出现肌肉厚度减少。高兴奋性会增加放电频率，从而增加钙的流入，这是兴奋*性过程中的关键一步。运动神经元固有的高兴奋性可能导致肌萎缩侧索硬化的进展，这已在动物和细胞实验中得到证实。
在肌萎缩侧索硬化的标准模型——突变型超氧化物歧化酶1小鼠中，兴奋性变化发生得非常早。对来自人类诱导多能干细胞的运动神经元的研究也证实了这种从高兴奋性向低兴奋性转变的趋势。
2、束颤分布特征
在大多数肌萎缩侧索硬化患者中，束纤维性颤动是频繁的、多灶性的和广泛的(大多在发病部位以外)。这种肌肉的选择性不受UMN评分、肌萎缩侧索硬化评分、肌力和肌肉厚度的影响。从临床实践的角度来看，了解哪些肌肉出现束纤维颤动的频率更高，对肌萎缩侧索硬化的诊断有价值。
目前研究表明，FPs多见于近端肌肉，如肱三头肌、斜方肌、肱二头肌和股内侧肌。相比之下，纤维颤动电位/正锐波多见于骨间肌、指浅屈肌、肱二头肌和胫骨前肌，即在远端肌占优势。自发电位的这种分布为束颤的不同起源的假设提供了基础。研究报告称，FPs在四肢肌肉中出现的频率高于脑神经支配的肌肉。
无论发病区域和诊断确定性如何，远端肢体肌肉和发病侧肢体肌肉对肌萎缩侧索硬化患者LMN功能障碍的电生理诊断最敏感。肌萎缩性硬化的特征是下部运动神经元变性的不连续扩散。选择最佳的6个上肢肌肉和5个下肢肌肉可以确定98%的潜在颈或腰骶段是LMN阳性的。
3、束颤对预后的提示意义
大量的束颤电位意味着外周运动神经系统过度兴奋，可能提示预后不良。检测复杂束纤维性颤动电位的肌肉越多，进展越快，患者存活时间越短。这表明疾病早期轴突持续钠电流的增加是肌萎缩侧索硬化患者存活时间短的有力预测因素。
束颤的数量与BMI的降低相关，体重的减轻可能是由过度兴奋介导的持续束颤所致。这一发现与肌萎缩侧索硬化的治疗有潜在的相关性，特别是体重减轻对疾病进展有负面的预后影响。因此，减少束颤频率的相关治疗可能对肌萎缩侧索硬化的预后有好处。
研究表明，利鲁唑血清浓度的增加与束颤的相对减少相关。其次，束颤数量与疾病严重程度呈负相关，这可能是由于疾病进展过程中高兴奋的运动单位丢失所致。因此，对束颤的定量研究可能应用于对肌萎缩侧索硬化患者的随访中。
了解肌电图在检测方面的应用，临床检查可以看到肌肉表浅处的束颤
目前，肌萎缩侧索硬化的诊断主要基于肌电图和临床表现。通常临床检查可以显示肌肉浅部的肌束，但肉眼无法发现深部的肌束，需要肌电图或MUS检查才能显示。年，Awaji电生理诊断标准将运动神经元病的FP等于Fib/PSWs作为失神经的标志，提高了标准的灵敏度。
从肌电图对束颤的研究可以看出，与随意运动中的运动单位电位不同，FPs通常频率缓慢且不规则，形状像MUP，但只有放松时才能看到。单个同心针电极只能记录一小块肌肉区域的信息，多通道表面记录可用于提高运动神经元疾病中梁颤检测的灵敏度。
然而，临床检查和电生理检查都不是随访观察变化的的良好指标，目前在临床试验中仍使用肌力或肢体功能情况作为主要的结局评估指标。鉴于这些局限性，MUS提供了相当大的应用前景，并可进一步提高诊断的灵敏度。
超声作为一种无痛、无创的检查手段，可以方便、快速、反复、动态地观察肌萎缩侧索硬化患者的肌肉特征，在短时间内实现相对较宽肌肉区域的多次检查。作为神经肌肉疾病诊断领域中一种相对较新的技术手段，其医疗成本低且无辐射风险。所提供的结构信息可以补充神经肌肉系统和肌电图功能的数据，因此成为神经肌肉成像的一个有吸引力的选择。
超声成像可以直接观察到静息状态时的肌肉束颤，包括舌肌和其他如肱二头肌在内的肌肉都可以用超声探头检测。通过超声对每块肌肉进行30秒的观察以判断是否有束颤的存在，基于是否检测到两次或两次以上的肌肉抽搐，将束颤描述为“存在”或“不存在”。
由于超声能够观察到较大的肌肉表面积，因此不同类型的束颤可以被检测到，如间歇性或连续性的肌肉抽搐。最近的研究表明，MUS在检测束颤方面比肌电图具有更高的敏感性，因此推荐使用MUS检测束颤作为一种简单而有用的肌萎缩侧索硬化诊断指标。针状肌电图对FP的检出率高于表面肌电图。
然而，针状肌电图在针电极周围的记录面积仅为0.1mm2左右。相比之下，MUS的检出率明显高于肌电图，多项研究表明，超声比临床检查或针极肌电图更易发现束颤，这可能是由于超声成像可以同时探测到深部及浅部肌肉。在肌萎缩侧索硬化发展进程中肌肉束颤可能要早于电生理的其他神经源性损害表现（纤颤和正锐波）。
束颤只是肌萎缩侧索硬化诊断的众多发现之一，必须与其他神经系统症状和体征结合考虑。对于那些基于临床和肌电图检查结果，诊断仍有不确定性的患者，超声可以提供其他的肌肉结构性信息，使临床医生更早或更有信心做出诊断。
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