作者：许名远李康增郑志雄钟林清
作者单位：医院神经内科
引用格式：许名远,李康增,郑志雄,等.近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫[J].中华医学遗传学杂志,,24(6):-.
先证者（IV2）女，25岁，汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难，大小便正常。查体：神清，智力发育及语言均正常。颅神经检查正常，双上肢肌力5级。肌张力轻度增高，腱反射，双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱，肌张力明显增高，腱反射，踝阵挛阳性，双侧Babinski征阳性，无肌肉萎缩。共济检查正常，感觉系统检查正常。眼底检查：无异常。辅助检查：头颅及颈胸椎核磁共振检查正常，肌电图示双下肢失神经改变，血铜蓝蛋白及维生素Bz浓度正常。
家系调查：该家系有3人发病（图1）。父母系姑表兄妹结婚，生育4个子女，先证者哥哥30岁：23岁起病，症状较先证者稍轻，既往未诊治；先证者弟弟23岁尚未发病；先证者妹妹20岁，发病一年半。
▲图1患者家系图
讨论
遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一种临床和遗传异质性明显的神经变性疾病。临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型，复杂型合并有脊髓外损害，如精神发育迟滞，肌萎缩，共济失调，言语不清，眼震等。本病的诊断依据典型的临床表现及家族史，并排除其他相似临床表现的疾病。该家系3例符合HSP诊断。HSP的遗传方式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁隐性遗传。目前该病均无特殊治疗。该家族系姑表兄妹结婚，从而导致了该疾病发病率大大增加。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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