进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,多发于儿童和青少年常见于男性患者,此病发病起病隐袭,多表现为进行加重的肌肉萎缩无力,在现代医学临床特征以四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,以对称性发病。特征表现肌病面容、翼状肩及鸭步、常与假性肥大并存,伴随家族遗传史。
肌营养不良症是遗传倾向的疾病。临床分很多型,不同型在遗传方面有很大的差距,男女性别方面也有一定的差距。一般情况下是遗传的因素,尤其是母亲携带的基因的情况下,由母亲遗传的可能性最大。如果母亲携带病变基因,父亲基因正常,一般来讲不遗传但是不排除隔代遗传的可能性。所以认为常染色体显性遗传的,就代代遗传有病变的出现,如果是常染色体隐性遗传的,一般都是隔代遗传。所以所谓的肌营养不良症的遗传问题非常复杂,如果有这方面的问题,一定请专业医师进行很好的检查、进行病史方面的分析、家族史的调查以及有关基因的检查。
肌营养不良的遗传概率,还是很高的。进行性肌营养不良的病因和发病机制是极为复杂的,与遗传因素有关,大多数都有家族史。比如假肥大型肌养不良症就是与遗传有关的慢性进行性的肌肉变性病,也是我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病。
它的发病率为1/3,就是个活男婴里,有1/3的发病率。女性一般是基因的携带者,所生男孩约50%会发病,女孩患病罕见。但是女方携带有基因,比如携带有基因的母亲结了婚,生的男孩可能有50%会发病。但是如果生个女孩,这个女孩可能会携带进行性营养不良的这种基因,她的下一代再结婚,如果还是生女孩,可能往下就没有发病者。但是如果生男孩,这个男孩可能就会发病。所以,肌营养不良的遗传概率还是很高的。
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