脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)，是由于脊髓前角细胞运动神经元退化变性所导致的以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力瘫痪及萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病。年，SMA作为一种高发生率、死亡率、以及致残率的疾病，被列入我国《第一批罕见病目录》。目前，临床对SMA的认识还远远不足。
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