脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一组儿童期仅次于DMD，居第二位的常见神经肌肉疾病，其发病率英国报道为4/,个新生儿，意大利为7.8/,个新生儿，德国为10/,个新生儿，人群携带者的频率估计约为1:40~1:60。也是婴儿期最常见的致死性疾病，居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。
SMA分型
SMA属常染色体隐性遗传病，年欧洲神经肌肉疾病中心召开的SMA国际研讨会，根据发病年龄和进程将SMA分为四种类型：婴儿型（SMAⅠ型）[OMIM]，中间型（SMAⅡ型）[OMIM]，少年型（SMAⅢ型）[OMIM]和成年型（SMAⅣ型）[OMIM]，约占全部近端性脊肌萎缩症的48.8%。
Ⅰ型
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-HoffmannDisease)，表现最为严重。
患儿通常在6个月内发病，头控能力较差，无法达到与发育相对称的运动功能。典型特征就是无法独坐，需要依靠推车或轮椅。吞咽和喂养会变得困难，由于难以避免误吸（将分泌物或食物吸入肺内引起窒息），最后患儿会丧失安全吞咽的能力。最终，患儿还可能需要借助饲管摄取流质食物来补充营养。
Ⅰ型SMA患儿会出现呼吸肌（帮助扩张胸廓让肺内充满空气的肌肉）无力的情况。患儿的胸廓较正常情况要小，主要依靠腹部肌肉进行呼吸（腹式呼吸），因此肺部不能得到充分的发育，咳嗽会变得非常微弱。睡眠中肺内可能也难以吸入足够的空气，最终白天醒着时也会出现这样的问题。肌肉无力还会导致脊柱的问题（侧弯）和髋部的问题（脱臼），进而造成更多的身体功能丧失。较严重的脊柱侧弯可以使用支具（固定背心）应对，有些情况则可以通过手术进行治疗。
Ⅱ型
Ⅱ型SMA患者通常在6-18个月发病。患儿具有一系列的运动能力，但运动功能指标滞后。典型特征就是可以独坐，但有些患儿需要帮助才能进入坐姿。在支具或外力的辅助下，患儿可能可以站立，但是无法行走，需要借助轮椅来移动。
Ⅱ型SMA患儿通常不会出现吞咽方面的问题，但不同的患儿之间却会存在个体差异。有些患者可能无法自行摄入足够的食物以维持正常的体重和生长所需，这时若家人认为是最佳选择的话，可能就需要使用饲管来进行喂养。
Ⅱ型患儿同样也可能出现呼吸肌无力，咳嗽困难的情况。其中一些可能需要在夜间使用呼吸机来帮助改善呼吸。肌肉无力同样会导致脊柱（侧弯）和髋部（脱臼）的问题，进而造成更多的身体功能丧失。较严重的脊柱侧弯可以使用支具（固定背心）应对，有些情况则可以通过手术进行治疗。
Ⅲ型
Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊髓性肌萎缩症。通常18个月后发病，时间更为宽泛，早至1岁，晚至青春期都可能发病。
Ⅲ型SMA患者可以独自站立并行走，但随着病程的发展，运动功能逐渐受限。早期所应该达到的运动指标都正常，然而，一旦开始行走患儿就会经常摔倒，俯身或坐在地上难以站起，可能也无法奔跑。
Ⅲ型SMA患者手指伸出后会有细微的颤动，但舌部肌肉震颤的情况较罕见。喂食和吞咽的问题在患儿童年期间并不常见。有些患者可能会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力，但通常都和患儿身体的快速发育或其它疾病有关。
Ⅳ型
成年型患者的症状通常始于35岁后。SMA很少于18-30岁之间发病。成年型SMA较其它类型要少见得多。其典型特征是发病隐匿，病情发展非常缓慢。延髓所控制的肌肉，即用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。
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