平山病（定义）：
即青少年上肢远端良性肌萎缩症；最早于年由日本学者平山惠造报道，多见于生长发育高峰时期起病，好发于亚洲男性。是一类具有自限性的良性下运动神经元疾病，其临床特征为缓慢进行性单侧或双侧手及前臂无力、肌肉萎缩、并有“寒冷麻痹”现象。
流行病学
平山病的发病年龄一般低于20岁，且多见于男性。其发病隐匿，具有明显的地域性，好发于日本、中国、印度等亚洲国家，但也可发生于欧美人群。
目前普遍认为平山病是自限性疾病，病情通常在发病2~5年后会停止进展，但有文献报道部分患者在起病10年后症状仍存在持续进展。经过最终讨论，专家组认为大部分平山病患者病情在快速进展后会趋于缓慢，并在起病2~5年后自限；但部分患者也存在以下2种情况：①部分患者在疾病自限后，可出现再次进展表现；②部分患者病情可持续进展，实际总病程超过5年。
发病机制:
（1）脊髓动力学说：脊髓动力学说认为，反复屈颈或长期低头作业可使硬膜囊后壁因受到牵拉、前移，使得颈髓紧贴椎体，并从后方椎压低段颈髓从而引起局部缺血，脊髓前动脉终末支沟动脉血供出现问题，使得对缺血缺氧敏感的脊髓前角运动细胞发生变性、坏死，引起所支配肌肉的神经源性损害。
（2）生长发育失衡学说：TomaS和ShiozawaZ等认为硬脊膜与脊髓生长速度不协调可能是该病发生的关键因素；研究显示在身高快速增长的青少年患者中，由于脊柱短时间内快速生长，而脊髓生长速度较慢，使得硬脊膜处于被动牵拉状态，在反复屈颈时硬脊膜后壁不对称或对称性前移将下位颈髓拉向前方，并与椎板发生分离，出现失连接(lossofattachment,LOA)现象，使得下位脊髓受到前方椎体的推压，最终引起脊髓前角细胞变性坏死而致病（Tom等认为颈髓后根的生长速度不能赶上手臂的生长，致C5-T1后根相对缩短，屈颈时，颈髓后根将低位颈髓拉向前方，使颈髓受到前方椎体的压迫）。
（3）血管因素学说：该学说认为硬膜外腔内静脉丛的充血对脊髓产生一定程度的压迫现象，出现过屈位磁共振。
（4）除此之外，还有种族遗传因素、免疫机制学说运动神经元病学说。因此，该病的发病机制仍是一个有待探讨的问题。
诊断:临床表现+影像学+神经电生理检查
临床表现:
(1)发病隐匿，双侧不对称的局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力，以手内在肌及前臂肌群萎缩为主,手内在肌及前臂肌群的萎缩以尺侧为主（一般桡侧肌肉不受累），由此形成的“斜坡征”是平山病的典型临床表现之一。
(2)除此之外，平山病的典型临床表现还包括“寒冷麻痹”、“伸指震颤”和“肌束颤动”等。通常情况下，平山病患者无感觉异常，但少数患者在病程初期可有轻度的上肢不适。绝大多数平山病患者在病程中不会出现锥体束征等上运动神经元损害表现，如果患者出现锥体束征，应长期随访以排除运动神经元病等其他疾病的可能性，具体随访建议为每3~6个月随访1次，随访1~2年。
(3)此外，对于平山病患者肌肉萎缩是否会累及C5、C6神经根支配的近端肌肉（如肱二头肌、三角肌）专家组未达成共识，但指出肌肉萎缩累及近端肌肉并非平山病典型症状，如果出现需要进行定期随访观察以明确最终诊断，具体随访建议同上。
影像学检查：
颈椎屈曲位MRI:在颈椎屈曲状态下平山病患者存在典型的“膜-壁分离”现象，是诊断平山病的重要依据之一。平山病患者颈椎中立位MRI显示颈髓（颈膨大）萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。
神经电生理表现:
（1）针肌电图检查常提示下颈段（通常为C7、C8、T1节段）神经源性损害；
（2）运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅（