8月7日,对于大多数人来说,是一个普通的日子,但是对于SMA群体来说,今天是他们的节日。每年的8月为SMA关爱月,年美儿SMA关爱中心与病痛挑战基金会联合发起倡议,将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。在这个月里举行各种SMA疾病宣传活动,提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解,以及对SMA群体的关爱支持。
为了更好的普及SMA知识以及推广该疾病的预防措施,我院将于8月7日组织一场SMA义诊活动,现场科普SMA知识,提供专家咨询,更有免费的检测名额,欢迎广大备孕、已孕夫妻前来咨询。
活动时间:8月7日(周五)9点-12点
活动地点:门诊一楼大厅
义诊对象:任何想了解该疾病,想知道自己是否为SMA携带者的朋友们
免费检测名额:50名,先到先得!
参与方式:活动当日前往义诊地点咨询,领取免费筛查名额进行抽血筛查即可。
科普时间
什么是SMA?
脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,患者由于基因缺陷导致肌肉萎缩,肌肉无力,运动功能丧失,甚至影响呼吸和吞咽功能。
很多患儿连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,而呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命,呼吸衰竭是患者首要的死亡原因。
SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超过两岁,因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。
现有治疗药物每年需超过万的费用,而且是终身用药。对于大多数家庭来说,等同于无药可医!
作为一种致残致死的严重遗传病,SMA被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。
然而,SMA并不罕见!
◆新生儿中,-00个就有1个SMA患儿
◆普通人群中,每40-50人就有一个是SMA携带者(与常人无异,没有临床表型)
◆一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿
该病难治可防,最好的预防办法是通过对育龄夫妻进行检测,即可知道是否携带SMA致病基因,从而预估生育SMA患儿的风险。
我院自年3月起开展SMA携带者筛查,共为对育龄夫妻提供检测服务,筛查出14例阳性携带者,有效的推进了SMA防控工作。欢迎广大朋友前来咨询。
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