年下半年，一则卖身救子的消息刷爆了社交媒体。
原来，钟先生11个月大的儿子被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），而且是最为严重的Ⅰ型。
图1：SMA疾病的主要分型（此外还有IV型和其他罕见型）
看着原本活泼好动的“小魔王”像耗尽了电量的小汽车，不能站立，无法抬头，只能软趴趴的躺在床上，靠着呼吸机与鼻饲续命，钟先生夫妻俩心如刀割。虽然年5月治疗SMA的特效药上市了，但万元/支的天价却非钟先生的家庭所能负担。而且孩子的病不等人，如果得不到有效治疗，孩子将撑不过1岁半。“拼劲全力，我们也要给孩子生的希望！”于是，我们看到了文章开头那感人肺腑的求助。看到这里，相信您一定深深感动于父母竭尽全力的爱。但同时也在好奇，SMA究竟是什么病？有更便宜的治疗方法吗？除了患病后的天价疗法，临床上有经济有效的预防方法吗？值此8月7日国际SMA关爱日，小编为您一一解答，并为临床医生准备了免费的SMA检测服务！免费SMA检测服务申请方式见文末
01
SMA并不罕见，正常夫妻也有可能生育SMA患儿
SMA（SpinalMuscularAtrophy）即脊髓性肌萎缩症，是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病。虽为罕见病，但SMA并不罕见！（点击文末阅读原文，可观看SMA科普视频）
每-个新生儿，就有1个SMA患儿；普通人群中，每40-50人就有一个是SMA携带者；若夫妻双方均为携带者，虽两人没有任何症状，但每次生育均有1/4的概率生育SMA患儿。02
两款获批SMA药物，价格比天高
截至目前，已有2款用于治疗SMA的药物获批上市，但价格远远超出了绝大部分人的承受能力。近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民*策，如将SMA纳入《罕见病诊疗指南》，加快SMA治疗药物的审批周期，给国内数万个SMA患者家庭带去希望。然而现阶段，如何通过筛查有效控制SMA疾病的发生，帮助已生育SMA患儿的家庭生育健康的孩子，更加值得重视！美国、中国台湾等地早已广泛开展SMA携带者筛查
北京、上海、广东为代表的我国多地的SMA筛查工作已初见成效03
脊髓性肌萎缩症（SMA）检测服务，免费赠送啦！
值此8.7国际SMA关爱日，贝瑞基因推出“脊髓性肌萎缩症（SMA）免费检测服务”公益活动。作为一位临床医生：如果生育过SMA患儿的夫妻想生育健康后代
如果备孕夫妇、孕妇需科学评估生育SMA患儿的风险......
请为您的患者申请这份免费的SMA检测服务吧！
贝瑞基因后台回复“SMA”
即可申请
申请须知
参与对象：临床医生
您将获得：
免费SMA检测服务
SMA关爱大使荣誉证书
精美定制U盘一套
活动截止：8月12日17:30
备注：活动最终解释权，归贝瑞基因所有。
点个“赞”和“再看”，一起帮助更多SMA患者预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇