进行性肌营养不良患者多往儿童期开始起病,出现发育落后、独立行走的时间推迟,或者出现行走不稳的症状。随着病情的加重,患者症状会逐渐明显,出现协调运动能力差、动作笨拙、步态摇摆俗,并且有明显的蹲下站起时困难等明显表现。罕见病是发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的一类疾病,我国对此定义为:患病率低于1/或新生儿发病率低于1/的疾病为罕见病。由于其发病率低,且大多数的疾病累及多个器官、系统,患儿的就医、诊疗面临极大的困难,本系列文章旨在通过对一些临床常见的罕见病做简单介绍,使得患儿家属、非小儿神经、康复专业的临床医师对于该系列疾病有初步的认识和辨别能力,以期此类患者早诊断、早治疗,通过规范的治疗或改善预后,或提高生活质量。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)发病率最高,对患儿的影响最大。一旦出现进行性肌营养不良,绝大多数患者和家庭都无法承受。但是,治疗进行性肌营养不良对现代医学来说只要选对正确的诊疗方法,对症治疗能有效的使患者恢复正常生活。进行性肌营养不良中医中属“痿证”的范畴。中医治疗“痿证”的理论基础在《内经》中早有记载,后世不断发展,只有对症施治才能有效的治疗进行性肌营养不良。进行性肌营养不良出现行动困难、受限、瘫痪等情况后短期内及时治疗并坚持康复是有可能恢复行动能力的,一旦患者出现长期的卧床瘫痪、腿、脚、跟腱等部位的变形、挛缩等情况恢复起来相对困难。要达到长期维持基本的生活能力是持之以恒的事,关于什么时候治疗一定是越早越好。近年来,肌营养不良症的研究,一直在持续进行,很多人说这个病不能治,其实不然,国内公认此病可以治疗,那么在病情未恶化不可控制之前一切均有希望。若确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟健关节热敷后适当牵引;假肥大部位以揉主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心,保持良好心态、环境、训练、护理、饮食与《复元奇方饮》君臣相佐。进行性肌营养不良是复杂的疾病,这种疾病的严重程度需要尽快的了解,利用合理方法来处理,这样才能使患者的病症完全恢复,当然进行性肌营养不良治疗过程中有很多的问题都需要去做,不然对于患者病情的解决过程非常具有影响。
卢老大夫每周六只坐诊一天,来院面诊或