1.该患者的影像学特点包括：A.诸骨皮质菲薄，骨质密度减低B.诸长骨干骺端膨大，骺线清晰C.左侧股骨干骨折D.右侧胫腓骨骨折E.双侧股骨头向内凹陷
答案：ADE
2.该患者的诊断为A.软骨发育不全B.佝偻病C.成骨不全D.神经纤维瘤病E.黏多糖病
答案：C
05诊断成骨不全
06讨论成骨不全，也称为脆性骨病，是一种先天性、非性别连锁的遗传性疾病，可表现为常染色体显性、常染色体显性伴新发突变、常染色体阴性遗传。本病在骨骼上表现为骨基质的原发减少，骨的I型胶原质量和数量的增加，而导致骨的脆性增加。
年，Looser将本病分为“先天性”和“迟发性”，并提出它们为相同疾病的表现。“先天性”又称Vrolik病，被认为是比较严重的类型，表现为出生时即发病，在婴儿期上下肢显著弯曲，如能活过新生儿期，此类患者一般可长期生存。“迟发性”又称为Ekman-Lobstein病，此类型在出生后有正常生存期，骨折多见于婴儿期的后期。
本病通常包括四个主要的临床特征，包括：①骨质疏松伴有异常骨脆性；②蓝色巩膜；③牙齿缺陷（牙齿发育不全）；④听力损害。其他的临床表现包括：韧带松弛、关节活动度增加，身材短小，易发生挫伤，瘢痕过度增殖，体温调节异常。因早期的分类方式较为粗糙，在年Sillence提出了依据表型特征和遗传方式，主要分为四个类型：
I型，是最常见的类型，为常染色体显性遗传，是相对轻微的表现形式。骨质疏松的程度不同，骨的脆性为轻到中度。同时伴随蓝色巩膜和听力的损害，有缝间骨的出现。身材正常或接近正常。依据牙齿的正常与异常，分为Ia和Ib两种雅兴。
II型，为常染色体显性同时伴有新发突变的异常，是胎儿期及围生期危害最大的形式。骨质疏松的程度十分严重，骨质脆性相应增加。这使得患儿胎儿时期在子宫内严重的生长发育迟滞，导致胎儿期或围生期的死亡。而出生后生存下来的婴儿，80%-90%于四周内死亡。颅盖骨相对宽大，而颅骨缺少矿化，导致此类型患者由于颅面骨较软。同时，由于鼻子呈现鸟嘴样，使得脸型呈三角形。肢体短、宽、成角畸形。因肋骨和长骨的不同分为三个亚型。IIa型长骨宽，有褶皱；肋骨宽，有串珠。IIb型长骨宽，有褶皱；肋骨宽，无明显串珠。IIc型长骨细，肋骨细，有串珠。
III型为严重的进展期病变，较为罕见，为常染色体显性伴新发突变异常。因广泛的骨量减少和骨的脆性增加，表现为多发骨折和严重的进展性长骨和脊柱畸形。此型的骨骼异常介于I型和II型之间。巩膜颜色大多正常，即使出生后表现为蓝色，在青少年至成人期也会恢复正常。此外，本类型颅盖骨大、颅板薄、骨化少，有缝间骨的出现。
IV型是最为罕见的类型，为常染色体显性遗传。本型也表现为骨质疏松，骨质脆性增加，亦有畸形的出现，但程度较以上三型较为轻微。巩膜颜色正常，听力损害出现程度极低。随着研究的深入，Glorieux提出了两种与IV型相似的V和VI两种新的表型。V型与IV型相比，无I型胶原突变的证据，同时可以表现出更多的骨痂增殖。VI型与IV型相比，其巩膜颜色为轻微蓝色，血清碱性磷酸酶的水平升高。而Ward描述了最为罕见的VII型，为常染色体隐性遗传，其突变点定位于3p22-24-1，位于I型胶原基因位点的外侧。VII型是中到重度的表型，特征为出生时即骨折，蓝色巩膜，下肢早期畸形，髋关节内翻，骨量减少。
成骨不全的在平片上极易显示出来，其常见特征包括：严重的骨质疏松，骨骼畸形，骨皮质变薄，骨骼纤细，干骺端呈现喇叭形。在颅骨，表现为颅板变薄和缝间骨的形成；在脊柱表现为因骨质疏松、韧带松弛和创伤后畸形引起的严重的脊柱侧凸；在骨盆，骨骼的畸形可以有多种表现，最常见的为髋臼内突。在儿童期，较为严重的患者的长骨干骺端和骨骺可以因生长板创伤性碎片形成，表现为多个扇贝样透亮区伴有硬化边。
在治疗方面，除了矫正畸形和防止骨折的发展之外，成骨不全无特异性的治疗方式。肢体的畸形可通过不同的截骨术来进行校正，最常用的方式为Sofield术，即把畸形的骨截成不同的小段，然后通过坚硬的棒来固定，故其最常见的并发症是金属固定器末段再骨折和假关节形成。
作者简介：王健，医院放射科临床博士后，师从金征宇教授及王怡宁教授，研究方向为心血管影像。
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