本次司美替尼在国内的首次临床治疗是在海南省卫生健康委、海南省药品监督管理局、博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局共同支持下，上海交通大学医医院、医院携手合作，为国内1型神经纤维瘤病患者引进的“救命药”，患者不仅能在博鳌乐城申请使用，而且可以申请带药离园使用。
1型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因中的一个自发突变或遗传突变引起，在婴儿中的发病率大约为三千分之一。NF1患者可能会伴有脊柱扭曲和弯曲、高血压、癫痫等并发症，也会增加患有其他癌症的风险，包括恶性脑和外周神经鞘肿瘤及白血病。该病症状在儿童早期开始，严重程度变化很大，可使预期寿命减少多达15年。
本次首例使用司美替尼的患者12岁，肿瘤位于颈椎旁，生长迅速，引起颈椎重度后凸，严重影响患儿活动，进一步发展可引起颈椎断裂或死亡。
“根据患者的情况，多学科会诊后发现并无其他有效的治疗方法，尝试司美替尼治疗是目前对于该患者唯一可能有效的治疗方法，且根据目前临床试验结果预测，患者从中获益的可能性较高。”上海交通大学医医院副院长、整复外科主任李青峰教授表示。
据介绍，司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂，NF1基因编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），该蛋白对RAS/MAPK通路进行负调控，帮助控制细胞生长、分化和存活。NF1基因突变可能导致RAS/RAF/MEK/ERK信号途径失调，而这可能导致细胞以不受控制的方式生长、分裂和复制，并可能导致肿瘤生长。司美替尼通过抑制这条途径中的MEK酶，潜在地抑制肿瘤生长。
司美替尼由阿斯利康和默沙东共同研发，年4月已在美国获批上市。得益于国家赋予博鳌乐城的国九条*策，乐城能够为这位急需治疗挽救生命的患者成功引进该药物。
“我们相信司美替尼能为广大的1型神经纤维瘤病患者带来实实在在的获益。上海交通大学医医院是国内最大的I型神经纤维瘤病患者的诊疗中心，也是司美替尼重要临床试验的牵头单位，我们将继续精诚合作，利用博鳌乐城的特许引进*策，希望能为亟需治疗的NF1-PN罕见儿童肿瘤患者带来更多的帮助。“李青峰教授表示。
司美替尼作为国内首个1型神经纤维瘤病患者临床药品落地乐城，医院常务副院长方丕华介绍，目前，医院将全面收集患者临床使用中的具体反馈并严格按照特许药物护理标准，用高质量的护理水平为患者提供服务。医院也将建档立卡，统计具体的应用数据，用于该药物临床应用的逐步优化。
来源：医院审核：王晓丹编辑：卢进梅预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇