九院李青峰教授团队目前正主持美国研发的神经纤维瘤病靶向药物的国内I期临床试验，以期我国食品药品监督管理局（CFDA）能批准这一药物进入国内市场。
在得到国家食药监局、国家卫健委的批准后，李青峰教授团队将在海南博鳌成立国内第一个神经纤维瘤病药物治疗试点。力排众难，经过半年多不懈努力，这项救助工作才初见成效。团队每个月会派遣医生去博鳌，定期观察、诊治患者，评估判断哪些患者可以使用神经纤维瘤病“孤儿药”，并对符合药物治疗指征的患者给予“同情用药”。李青峰教授曾接治一位神经纤维瘤病患儿，其肿瘤生长在脊椎旁，已经把脊椎压歪，一旦不小心摔跤，就可能导致脊椎断裂，严重者失去生命。经过评估，他帮助这位患儿申请“同情给药”，尽可能避免病情恶化，为进一步治疗赢得时机。李青峰教授希望通过博鳌的“真实事件”搜集足够的病例资料，以向我国食药监局申请批准这一药物在国内应用。他表示：“这是目前国际上最新的理念，很多国家的食药监局也都开始采纳真实事件的结果。博鳌的这一试点也是我国在医疗领域的第一个以真实事件为依据的试点。”但是由于药价昂贵，很多家庭都在治疗中煎熬，等待、期盼着药物的降价，或者国产药的问世。建立生物样本库助力新药研发李青峰教授始终呼吁大力推动国产药物的研发，为此，他带领团队建立了神经纤维瘤病生物样本库，助力开展相关药物的研发。他希望国内能有更多优秀的企业一起参与合作，尽早研发出有效的国产药，尽快弥补国内的空缺。
据介绍，神经纤维瘤病生物样本库涵盖了临床病例资料、肿瘤标本信息等内容，为科研提供所需。“我们拥有全球最大的神经纤维瘤病病例数，所以在研发方面也应该走在前列。”对于临床科研，李青峰教授充满了信心，“九院整复外科将不断提升神经纤维瘤病的诊治和科研水平，并在国际舞台上占据举足轻重的地位。”精准医疗时代，我们更加明确每个病人都有自己的特性，根据各自的特性寻找到最佳治疗方法，并研制出对各自疾病有效的药物，这些都有赖于大量的临床数据和生物样本。搭建国产“孤儿药”研发平台在博鳌的神经纤维瘤病药物治疗试点平台，可以购买美国的“孤儿药”进行治疗，但这一药物非常昂贵，一年的药费将近万。而且由于这一药物的剂型、使用剂量、治疗方案都是根据欧美人种设计，是否适合亚洲人种尚未可知。
李青峰教授解释说，由于不同人种之间存在基因、体型、生活环境等的差异，药物的疗效也可能出现差异。所以，在我国未通过临床试验之前，国人不能盲目使用这些药物，应该在严密监控下使用。博鳌的神经纤维瘤病药物治疗试点，也只是在小范围内尝试使用美国的“孤儿药”，国产“孤儿药”的研发迫在眉睫。李青峰教授团队将现有的8种可能有效的国产靶向药物引入研发平台开展试验，分别对不同类型的神经纤维瘤细胞尝试治疗，包括恶性、偏恶性、结节型、纤维型、淋巴管型等，使用后观察疗效及不良反应。“我们的平台拥有良恶性神经纤维瘤共15个细胞系、转基因动物疾病模型以及规范的神经纤维瘤病生物样本库及临床信息登记系统，达到了国际先进水平。”王智超医生介绍说，“新研发的药物都可以在这一平台上进行快速筛选。”大量的临床病例+丰富的生物样本库+高水平的科研平台，中国探索研发“孤儿药”之路，虽远犹近。目前，上海九院神经纤维瘤病综合诊治团队正致力于建立患儿的监测随访系统以及多层次、多序列治疗体系，推进新药引进、新药研发、高危人群产前检查等，形成完整的全国性的专病治疗网络。注：END
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