韬韬是个3岁的小朋友，从小说话走路就比同龄人稍迟一点，现在3岁了，虽然正常的行走没有问题，但是跑跳和别的小朋友就差的多了，而且，韬韬的小腿非常结实丰满，韬韬的妈妈想不通，为什么韬韬小腿这么发达，反而运动这么差，带着这个疑问，医院，医生经过查体，摇了摇头，怀疑是“杜氏肌营养不良”，最终经过肌电图及基因检测，最终明确为杜氏肌营养不良。
什么是杜氏肌营养不良？
肌营养不良（俗称DMD）是抗肌萎缩蛋白基因突变所致的x-连锁隐性遗传病，一般来说，女性携带，男性发病。DMD的发病率约为30／10万男婴。DMD患者抗肌萎缩蛋白缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生，患者往往表现为腓肠肌肥大、缺乏弹性。DMD预后不佳，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。而与DMD类似也是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的贝克型肌营养不良（BMD），病情进展缓慢，预后良好。
DMD的表现
不同年龄阶段的DMD表现不一样。
(1)、新生儿时期至3岁前：主要表现为运动发育延迟，多数患儿在18个月后开始走路，行走能力比同龄儿差。出生后患儿的血清肌酸激酶水平就显著升高，可为正常值的10～20倍。
(2)、在学龄前期(3～5岁)：主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走
路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后。5岁左右血清肌酸激酶达最高峰，可为正常值的50～倍。
(3)、学龄早期(6～9岁)：除上述症状外，还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers征、腰前凸、鸭步逐渐加重，下蹲不能起立，上楼更加困难，常有踝关节挛缩。
(4)：学龄晚期(10～12岁)：上述症状进行性加重，马蹄内翻足明显，行走很困难或不能行走。x线检查可有脊柱侧弯。
(5)、青少年期(13～17岁)：患者表现为起居等生活不能自理，需用轮椅外出活动，常有双膝关节、髋关节、肘关节挛缩，脊柱侧弯，摸头困难，曾经肥大的腓肠肌逐渐萎缩。
(6)、成年期(18岁以上)：表现为全身肌肉萎缩、脊柱侧弯、关节挛缩进行性加重，生活完全不能自理，呼吸困难，二氧化碳潴留，常因肺部感染诱发呼吸衰竭和心力衰竭。
DMD的诊断
DMD的诊断并不难，多数患者会在体检或者消化科、神经科初诊时发现肌酸激酶显著升高（正常20-倍），肌电图检查提示肌源性损坏，经过基因检查可以确诊为DMD。
DMD的治疗
DMD迄今为止尚无治愈的方法。提倡多学科综合治疗，以神经科医生为主，联合呼吸科、心内科、康复科、心理科的医生、DMD专职护理人员和社会工作者，在病情的不同阶段进行相应的处理和指导。每半年检查DMD患者的身体状况，并对治疗进行评估。对于运动功能进入平台期的患者，可以考虑激素口服，可以延长独立行走的时间。而康复治疗可以增强肌肉力量，延缓跟腱挛缩以及脊柱侧弯，提高患者的生活质量。基因治疗是未来DMD治疗的方向，虽然FDA已经批准了新药eteplirsen用于治疗DMD，但是价格极其昂贵，而且也是充满争议，因此，基因治疗充满希望，但是还任重道远。对于已经明确的DMD家庭，除了要科学应对，还需要充满信心，相信科学的力量。
参考文献：中国假肥大型肌营养不良症诊治指南。
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