神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传疾病，起源于神经嵴，所以可以影响三个胚层的所有组织。分两型，最常见的是I型，主要累及外周神经，II型较少见，主要累及中枢神经系统。
I型又分为多发结节型、丛型和弥漫型。
几乎所有神经纤维瘤病I型患者均有皮肤色素斑称“咖啡牛奶斑”，呈咖啡色或淡棕色，多见于皮肤非暴露部位，呈卵圆色，神经纤维瘤病II型的典型表现是听力下降。
图一：咖啡牛奶斑
1.多发结节型
可发生于大的神经干，也可发生于小的皮神经，肿瘤呈实性，类似于一般的神经纤维瘤，出血及囊性变少见。
图二：多发结节型呈低回声。
2.丛型
常累及大的神经干及其分支，神经纤维增厚，扭曲变形，呈“串珠样”或“蛇样”。
图三：正中神经主干不规则增厚，呈“串珠样”改变。
3.弥漫型
多见皮下脂肪层内及皮肤层内，呈大小不等低回声或高回声病变，部分可嵌入正常结缔组织内。
图四：腹部可见大小不等瘤样凸起，大的如*豆、绿豆大小，小的如针尖样。
视频一：上一病人声像图改变，皮肤层内大小不等低回声结节，大的易显示，小的隐约可见。
参考文献：
陈定章周围神经超声检查及精细病例图解（第2版）[M],人民卫生出版社,7：51-57
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