肌肉发育不全
由于发育不全所致的一块肌肉或复合肌的一个头的缺如
体格检查通常可以诊断
超声检查用于证实临床所见
最常见的先天缺如的肌肉：胸大肌和胸小肌
图1：12-5MHzUS长轴扫查8岁患儿的左侧（图a）和右侧（图b）拇长屈肌腱（fpl），该患儿表现为左侧鱼际逐渐萎缩，超声显示其浅方的拇短屈肌浅头和拇短展肌肌腹（FB2）先天缺如；在患侧，由于FB2的缺失，fpl向浅方移位，注意fpl深方的拇短屈肌深头（FB1）是完整的。图c和图d为相应的T1WI图像，US有助于将肌肉发育不全与发育不良和肌肉萎缩区分
肌肉变异及副肌
肌肉变异及副肌不是常见的发育畸形
肌肉变异：正常肌肉的解剖变异
副肌：超出数量的肌肉
通常患者难以发现：不可见、无症状
肌肉变异及副肌有时具有临床意义：
出现在皮肤表面类似软组织肿瘤
位于骨纤维管道内导致神经卡压综合征
由于筋膜内压升高所致的缺血或肌腱病变，导致运动中产生疼痛
肌肉变异及副肌的诊断主要依靠典型发病部位及影像特征
超声表现
边界清楚的狭长结构，具有正常肌肉的回声
在肌肉的末端可以显示小的肌腱
肌肉收缩过程中，由于肌纤维缩短，短轴切面显示肌肉增大、肌腹回声减低
上肢及下肢最容易被超声发现的副肌：
手臂的软骨滑车上肌、肘关节的滑车上肘肌、掌长肌变异和前臂的Gantzer肌
蚓状肌的近端起点、示指的指浅屈肌、小指展肌、指短伸肌的肌腹变异
膝关节的阔筋膜张肌、比目鱼副肌、第四腓骨肌、踝关节的趾长屈肌副肌
图2踝关节副肌：一个病人有足内侧至第1、2趾刺痛，12-5MHzUS横断面扫查内踝近端（图a）与远端（图b）显示跗管内的解剖结构，包括胫骨后肌（tp），趾长屈肌（fdl），拇长屈肌（fhl），胫神经（黑箭头），胫动脉（a）和静脉（v）。跗管内可见一个副肌（*），该副肌位于拇长屈肌（fhl）和屈肌支持带（箭头）之间，神经血管束后方，应该为副趾长屈肌。在该病例中，这个副肌造成了轻度压迫性胫神经病变。图c和d为T1WI图像，图e为踝后正中的示意图，表明该副肌在跗管内与其他结构的关系。在多数病例中，该副肌起源于胫骨后方，走行于跗管内插入跖方肌或趾长屈肌
神经肌肉障碍
肌肉细胞被结缔组织和脂肪替代，导致肌肉的组织结构被破坏
Duchenne及Becker肌营养不良、棘肌萎缩及其他先天性肌病
超声上表现为肌肉结构的改变
回声增强：脂肪聚集、纤维化及炎症导致声界面增加
声影：肌肉反射增加，超声穿透力下降导致骨边缘清晰度降低及后方声影
回声均匀性增加：疾病导致纤维脂肪隔和肌束的分界模糊
图3：12-5MHzUS分别扫查一位12岁Duchenne肌营养不良患儿腿中部1/3的后正中（图a）和后外侧（图b）。受累的腓肠肌（MHG）和比目鱼肌表现为弥漫回声增强，声衰减明显（*），纤维脂肪隔模糊不清，这种声影导致US声束无法穿透深方结构。图b显示由于肌肉异常，腓骨（F）边缘显示不清（T-胫骨）。图c患儿照片展示了腓肠肌假性肥大，这位患儿有渐进性对称性肌无力症状，伴血浆CK水平增高，肌痛，肌痉挛等
外周神经病通常伴随所支配肌肉的选择性萎缩
超声能够通过双侧对比扫查，评估受累肌肉的体积及回声结构
受累肌肉明显缩小提示肌萎缩：
肌肉边缘变得平直或凹陷，而非凸起
超声测量是评价肌肉体积改变的可靠方法
测量肌肉直径或横断面面积
双侧肌肉厚度差异通常小于20%
肌肉厚度与皮下脂肪厚度的比值有助于评价某些肌肉神经病变
外周神经病通常伴随所支配肌肉的选择性萎缩
超声能够通过双侧对比扫查，评估受累肌肉的体积及回声结构
受累肌肉明显缩小提示肌萎缩：
肌肉边缘变得平直或凹陷，而非凸起
超声测量是评价肌肉体积改变的可靠方法
测量肌肉直径或横断面面积
双侧肌肉厚度差异通常小于20%
肌肉厚度与皮下脂肪厚度的比值有助于评价某些肌肉神经病变
与核磁相比，超声具有局限性：
MR的全景成像更易显示分布复杂的神经肌肉病
MR能更准确区分肌萎缩的早期及晚期
早期细胞外水肿
晚期脂肪替代
即便如此，超声检查能显示肌肉形态，仍然是神经电生理检查的重要补充
单侧病变
超声可对比受累及对侧非受累肌肉
探头定位很重要，可在体表标记以保证对称性扫查
横断面扫查适合进行肌肉测量
双侧病变
选择皮下覆盖组织相近的健康区域的肌肉作对照
图4两例神经性肌萎缩，分别为近期发生的（图a，b）和长期存在的（图c，d）腓神经病变。图a12-5MHzUS横断面扫查胫骨前肌和图bT2WI压脂相显示肌肉体积正常，弥漫回声增强（箭头），这种异常的回声特点与肌肉内的水肿（弯箭头）相关。图c12-5MHzUS横断面扫查胫骨前肌和图dT1WI显示肌肉体积缩小，回声增强（箭头），声像图虽然与图a相似，但这种回声特点反映了脂肪萎缩（弯箭头）。
发现萎缩的脂肪浸润的肌肉
去神经支配所致？
失用性萎缩？
肌腱完全撕裂所致？
受累肌肉的肌腱的完整性必须被仔细检查
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