年2月28日，是第14个国际罕见病日。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。罕见病已经从鲜为人知变成了社会热门话题，得到了*和国家的高度重视，年5月11日国家五部委联合公布了我国首批罕见病目录。
脊髓性肌肉萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）作为世界罕见病之一是一种常见AR的神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经受侵害，逐渐进行性、对称性加剧的肌肉无力和萎缩，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。
筛查SMA致病基因为何重要？SMA属于常染色体隐性遗传病，父母各有50%几率将突变SMN1基因遗传给子代。SMA在人群中的携带率是1/40，SMA携带者并不表现出SMA的症状，而是和正常孕妇一样，孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均无法检出，必须通过基因检测才能发现。若夫妻双方均是SMA携带者，以后每次怀孕都有1/4的概率生育患儿，需要做羊水穿刺产前诊断确定孩子是否有问题。患儿十分痛苦，而且治疗及其昂贵，成为家庭的沉重负担，而且药物无法改善已经存在的并发症状。可能您会问我要去哪做SMA的检查？怎么做呢？
年7月我市已将SMA筛查列为民心工程，针对符合条件的孕妇免费做SMA检测，只需采一管血就可以。快来看看您是否符合以下条件吗?
面对人群目前我市广阳区、安次区、开发区孕妇（含户籍人口和有居住证证明的流动人口），每人可免费接受一次孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查。
筛查时间整个孕期都可以进行SMA携带者筛查，但为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议最好在孕20周之前进行筛查。
筛查采血机构廊坊市妇幼保健院（西院区)、广阳区妇幼保健院、医院、医院。
来源丨产前诊断中心
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