胸肌萎缩

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TUhjnbcbe - 2021/4/24 15:18:00

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侦破

答案结论横断位,冠状位和矢状位平扫及增强的MR图像显示左足足底及足背多发边界清晰,T2高信号,T1等信号,均匀强化的皮下肿物。足底最大病灶的中心区域比外周T2高信号略低。肿块没有表现出侵袭性特征,足底下方的骨性结构没有受侵。鉴别诊断1.神经纤维瘤。2.恶性外周神经鞘瘤。3.神经鞘瘤。4.神经鞘黏液瘤。5.周围型神经瘤病。6.淋巴结。诊断1型神经纤维瘤病皮肤、皮下神经纤维瘤神经纤维瘤病1型NF1--病理生理学

1.1型神经纤维瘤病是一种斑痣错构瘤病,是累及中胚层和外胚层的常染色体显性遗传病。是17染色体(17q11)的NF1基因突变的结果。

2.神经纤维瘤,良性神经鞘肿瘤,可以孤立出现,但也经常出现在NF1患者。NF1神经纤维瘤的表现如下:*局部神经纤维瘤(90%):位于真皮或皮下区域,大小通常小于5厘米。*弥漫性神经纤维瘤病的定义:浸润性病变在皮下组织。

*丛状神经纤维瘤:侵袭性表现,沿神经分布的长段不规则的管状软组织肿块。

3.(神经纤维瘤病共识发展会议建议)诊断标准包括以下两个或两个以上:

*一级亲属患本病。*六个或更多的咖啡牛奶斑。*两个或两个以上的任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。*视神经胶质瘤。*腋窝或腹股沟斑点

*蝶骨翼发育不良,长骨皮质变薄。

4.NF1相关多肌肉骨骼表现:*神经孔扩大。*50%左右的患者表现出脊柱畸形,最常见的脊柱侧弯比青少年特发性脊柱侧弯往往表现更早,进展更快。*硬脊膜扩张与椎体后缘扇贝状压迹。*胫骨弯曲(通常是NF1的最早表现),骨皮质变薄、断裂,假关节形成。*多个非骨化性纤维瘤。神经纤维瘤病1型NF1--流行病学1.NF1一般人群中发病率约1/-1/,约50%为常染色体显性遗传,其他50%为基因突变。2.没有性别差异。3.神经纤维瘤约占良性软组织肿瘤的5%影像学特点:MRI:1.神经纤维瘤*肿块边界清晰。*对比肌肉T2高信号,可以有中央低信号成分(“靶征”)*对比肌肉T1等高信号。

*增强均匀强化。

2.研究结果提示丛状神经纤维瘤更具侵袭性,往往病变较大,周边强化,瘤周水肿,囊性变,并且T1加权呈现异质性。鉴别诊断:1.恶性外周神经鞘瘤。2.神经鞘瘤。3.神经鞘黏液瘤。4.周围神经瘤。5.淋巴结。参考文献:1.BlitzNM,HutchinsonB,GrabowskiMV.Pedalplexiformneurofibroma:Reviewoftheliteratureandcasereport.JFootAnkleSurg.;41(2):-.2.PatelNB,StacyGS.Musculoskeletalmanifestationsofneurofibromatosistype1.AJRAmJRoentgenol.;(1):W99-W.3.ReedTS,MartyJA.Peripheralnervetumors.Largeneurofibromaofthefoot.JAmPodiatrMedAssoc.5;85(10):-.小伙伴们赶紧来投票更多精彩内容请持续
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