胸肌萎缩

首页 » 常识 » 预防 » I型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸的特殊影像学
TUhjnbcbe - 2021/4/24 15:17:00
北京著名的白癜风医院 https://baike.baidu.com/item/%E5%8C%97%E4%BA%AC%E4%B8%AD%E7%A7%91%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E5%8C%BB%E9%99%A2/9728824?fr=aladdin
作者:刘臻

医院脊柱外科副主任医师,博士,副教授,硕士生导师。

目前担任中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会脊柱畸形学组委员,中华医学会骨科学分会青年委员会脊柱学组委员,中华医学会骨科转化与创新学组青年委员,中国医师协会骨科医师分会脊柱创伤专业委员会委员,医促会脊柱侧凸研究委员会委员,中国残疾人康复协会脊髓损伤康复专业委员会青年委员,南京医学会骨科分会第二届青年委员会副主任委员,《脊柱外科杂志》编委以及《生物骨科材料与临床研究》编委。

以第一作者或通讯作者发表SCI论文20篇,此外,以第一作者发表中华医学会系列杂志论文10篇。年在欧洲脊柱外科年会(奥地利)中获得最佳壁报奖。获年度江苏省科技进步二等奖;获年江苏医学科技奖一等奖、年中华医学科技奖二等奖及教育部高等学校科学研究优秀成果奖科学技术进步二等奖;获年江苏省卫计委新技术引进奖二等奖及年江苏省卫计委新技术引进奖一等奖;年获得《中华外科杂志》青年骨科学者奖一等奖;年获得实用新型专利一项(专利名称:脊柱矫形术中冠状面平衡测量仪,专利号:ZL20271994.6),-年度获得《中华骨科杂志》论坛一等奖2项及二等奖两项。

作者:朱泽章

医院骨科主任医师,教授,骨科行*副主任,南京大学及南京医科大学博士生导师。

国际脊柱侧凸研究学会(SRS)会员,国际脊柱侧凸研究学会全球教程委员会委员,国际脊柱畸形研究组中国部理事,国际矫形与创伤外科学会(SICOT)中国部骨科基础学会常务委员,国际脊柱学会(AOSpine)中国理事会ResearchOfficer。中国医师协会骨科医师分会脊柱畸形委员会副主任委员,中国医师协会显微外科医师分会显微神经、脊柱专业委员会第一届委员会副主任委员,中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会脊柱畸形学组副主任委员,中国医药教育协会脊柱分会青年委员会主任委员,海峡两岸医药卫生交流协会第一届骨科分会脊柱专业委员会副主任委员,南京医学会骨科专科分会候任主任委员等。担任《BMCMusculoskeletalDisorders》副主编,美国脊柱侧凸协会官方杂志《SpineDeformity》编委,《Annalsofjoint》编委,《Spine》杂志中文版编委,《中华骨科杂志》通讯编委,《中国脊柱脊髓杂志》编委,《中国矫形外科杂志》编委等。

全国首届十佳中青年骨科医师,江苏省医学重点人才,江苏省“工程”人才,南京市中青年行业技术学科带头人,江苏省“十大青年科技之星”,南京市有突出贡献中青年专家,南京市最美创新创业人物,荣获“中国医师协会骨科医师分会突出贡献奖”,“中华医学会骨科学分会骨科创新与转化奖一等奖”,“《中华外科杂志》青年骨科学者奖一等奖”等荣誉。

在NatureCommunications,JBoneJointSurgAm等杂志以第1作者(或通讯作者)发表论文著作余篇,其中SCI论文98篇(单篇影响因子5分5篇,单篇最高影响因子12.12),参编参译专著17部,其中主译5部,副主编2部,拥有专利5项,其中发明专利1项。研究成果获国家级、省部级等各级奖励20多项,包括9年国家科技进步二等奖(排名第3),年高等学校科学研究优秀成果奖科学技术进步二等奖(排名第一),年中华医学科技奖二等奖(排名第一),年江苏医学科技奖一等奖(排名第1),年江苏省医学新技术引进二等奖(排名第1),年度江苏省科技进步二等奖(排名第1),年江苏省医学新技术引进一等奖(排名第1)。目前以第一负责人主持国家自然科学基金面上项目4项、江苏省医学重点人才依托课题、江苏省“六大人才”高峰资助项目等科研课题12项。所撰写论文先后在加拿大、捷克、美国、日本、比利时、英国、奥地利、意大利、马来西亚、德国、西班牙、南非、芬兰等国举行的国际性脊柱外科学术会议上交流。

I型神经纤维瘤病(Neurofibromatosistype1,NF1)也称外周型神经纤维瘤病,其致病基因定位于17q12,外显率%。NF1患者除皮肤常见的咖啡色素斑外,脊柱侧后凸畸形为NF1患者最常见的骨骼系统表现,发生率约为10%~50%。该病的诊断主要根据美国国立卫生研究所于年制定的疾病诊断标准,具备以下两项或两项以上标准即可诊断NF1:(1)至少6个牛奶咖啡斑,成年患者每个斑点直径至少有15mm,儿童5mm;(2)两个或更多的任何类型神经纤维瘤,或至少一个丛状神经纤维瘤;(3)腋窝或腹股沟区的色素斑;(4)视神经胶质瘤;(5)裂隙灯下观察有两个以上的虹膜Lisch结节;(6)独特的骨骼病变:脊柱侧凸伴或不伴后凸、椎体扇贝型改变、肋骨“铅笔样”改变、横突纺锤形改变、胫骨假关节、胫骨弓形变或皮层骨破坏等;(7)直系亲属明确诊断神经纤维瘤病。

NF1伴发的结构性脊柱侧凸分为两种类型:萎缩性脊柱侧凸(图1)和非萎缩性脊柱侧凸(图2)。非萎缩性脊柱侧凸与特发性脊柱侧凸在影像学上比较类似,萎缩性脊柱侧凸则有特殊的影像学表现:(1)短节段侧凸或后凸畸形;(2)椎体扇贝样改变;(3)肋骨变细,即“铅笔样变”;(4)椎体楔形变;(5)椎弓根间距增宽;(6)横突纺锤形改变;(7)椎体旋转;(8)椎管扩大;(9)伴有椎旁肿瘤。

图1.男性,5岁,脊柱侧凸节段短,上胸段椎体楔形性改变明显,冠状位及矢状位成角畸形明显,为萎缩性脊柱侧凸

图2.男性,14岁,脊柱侧凸呈双胸弯,侧凸弧度变化均匀,无成角,与特发性脊柱侧凸类似,为非萎缩性脊柱侧凸

表1.伴发于NF1的萎缩性脊柱侧凸的特征性影像学改变发生率

短节段侧凸、后凸畸形

该现象在萎缩性NF1伴脊柱侧凸畸形中最为常见。X线上表现为脊柱侧凸节段短(通常累及4-6个椎体)、侧凸及后凸成角明显,患者椎体的楔形变、脊柱的严重旋转,可致旋转半脱位(图3)。

图3.男性,18岁,NF1伴脊柱旋转半脱位。T6-T7处发生旋转半脱位(a),CT示T6向右侧旋转(b)、T7向左侧旋转,在同一幅CT上出现“双椎体、双椎管”假像,脱位处上下位椎体旋转方向截然不同,致使胸椎管连续性遭破坏,T8又回到中立位状态(c、d)

肋骨变细

该征象为NF1伴脊柱侧凸患者独有的特征性影像学表现,又名肋骨“铅笔样变”。该征象是指患者肋骨宽度小于第2肋最窄处宽度。该征象在部分非萎缩性NF1伴脊柱侧凸患者中也可存在。严重的患者可出现肋骨头脱位突入椎管(图4、5)。

图4.女性,9岁,X线示胸椎侧后凸,肋骨呈“铅笔”样改变,侧凸畸形弧度短锐,局限在T2-T10(a、b);CT示胸椎椎体旋转半脱位(c)

图5.男性,14岁,NF1伴脊柱侧凸。CT示椎体旋转,左侧肋椎关节脱位,左侧肋骨头突入椎管内

椎体、椎弓根发育异常

NF1患者脊柱在形态学上的异常主要包括椎体楔形变、椎体扇贝样改变(图6)、椎弓根狭窄(图7)、椎弓根间距增宽、横突纺锤形改变以及椎管扩大等。以上征象很少单独出现,往往合并存在。

图6.男性,14岁,X线下典型的椎体扇贝样改变

图7.男性,7岁,NF1伴脊柱侧凸;X线示腰椎侧凸畸形(a),CT示椎体及椎板椎弓根破坏,椎管扩大(b、c);MRI示椎管扩张,椎旁肿瘤(c、d);CT横断面示椎弓根发育不良,椎体边缘破坏(e)

椎旁肿瘤

约47%的NF1患者伴有椎旁神经纤维瘤。神经纤维瘤在增强CT扫描上表现为明显强化。椎旁肿瘤在T1WI上表现为神经纤维瘤,信号低于或者等同于正常脊髓、神经根及肌肉,T2WI上表现为信号高于正常脊髓、神经根(图8)。MRI增强扫描时少数可有典型的“靶形征”。可显示神经纤维瘤病患者椎旁肌内广泛神经纤维瘤、顶椎凹侧或凸侧肿瘤、盆腔内巨大肿瘤以及皮下丛状神经纤维瘤。此外椎管内神经纤维瘤可向椎间孔方向扩展。有些患者出现脊柱后凸伴脱位,往往伴有巨大椎旁肿瘤。

图8.男性,10岁,X线示脊柱侧凸畸形,腰椎旋转(a,b),MRI示巨大椎旁肿瘤呈混杂信号,无明显包膜(c)

执行主编:朱泽章

医院骨科主任医师,教授,骨科行*副主任,南京大学及南京医科大学博士生导师。

●王冰教授:脊柱畸形截骨术

●显微镜技术在CLIF中的应用

●崔赓:颈椎截骨个案报道

●重视术中神经电生理监测在脊柱矫形手术中的作用

骨科大咖

江湖人称“骨客”

骨客行搭建一个骨客的学术交流平台

让各位大咖在此江湖论剑

共谋学科发展

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
1
查看完整版本: I型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸的特殊影像学