黑瞎子岛，是中国版图上每天最早见到阳光的地方，位于被称为“东极”的黑龙江省抚远市。本期MED24演讲，就从这里的一位花季少女开始。
▼18分钟精彩演讲▼
这个女孩不幸患上了一种罕见病——2型神经纤维瘤病。这是种可怕的全身难治性疾病。患者全身会长出几十个甚至上百个良性肿瘤，累及中枢和外周神经、皮肤，往往伴有双侧听力的丧失、截瘫，甚至失明。
万幸的是，她找对了医生。在我国神经纤维瘤病领域最权威专家——医院神经外科刘丕楠教授的帮助下，小姑娘较早地接受了有效治疗。
刘丕楠
医院神经外科副主任
神经外科九病区主任
「全身的肿瘤不可能通过手术完全切除，所以药物治疗是很重要的。这个孩子接受了一种抗血管生成药物的治疗，症状明显改善，包括肢体运动功能、听力。」
为什么会得这种病？
神经纤维瘤病有三种主要的分型，2型神经纤维瘤病更罕见却对于患者损害更大。这是常染色体的显性遗传疾病，会有50%概率传给下一代。这种疾病源自人22号染色体的长臂上一个基因的失活，身体对肿瘤的抑制作用消失，导致全身各处肿瘤爆发，尤其是中枢神经系统（脑、脊髓）肿瘤。虽说良性肿瘤进展不会很快，但全身多发肿瘤会使得症状越来越严重。
如何诊断？
病人常在人生的第二个十年会发病。双侧听神经瘤使得听力丧失是最主要的诊断标志，还有一些皮肤的病损，视觉损害等。
影像学观察到双侧听神经瘤
很多孩子上大学后，逐渐发现自己的听力下降，跟不上学习，去查听力才发现自己得了这种病。如果父母是患者，孩子必须定期监测，包括眼科、神经科等系统检查以及影像学筛查。病人也可过试管婴儿等手段达到优生优育的结果。
作为医生，如何治疗？
2型神经纤维瘤病是全身难治性多发肿瘤，很多肿瘤长在关键位置，外科手术有难度。刘丕楠总结了治疗原则：
如何挽救患者听力？
当两侧听神经肿瘤都很小，可通过手术来切除一侧，如果手术顺利，且病人情况较好，这一侧的听力就可以得到永久的保留。
对患者重建听力，戴助听器、人工耳蜗这样的常规方法行不通。这就好比一盏灯不亮，如果是灯泡问题，可换灯泡，但神经纤维瘤的损害相当于电线出问题，所以听力重建要更加深入到“电路”，做听觉脑干的植入。
刘丕楠参与开发的国产听觉脑干植入装置
用药：抗血管生成
2型神经纤维瘤病患者有时浑身肿瘤多达上千个，外科手术力不从心。目前一些抗血管生成药物的尝试取得了不错的效果，得到医学界认可。
抗血管生成药物，其原理形象来说就是把肿瘤饿死。刘丕楠