为提升传统疑难病神经纤维瘤的诊疗效果，上海交通大学医医院整复外科李青峰教授作为发起人，联合全国各地医疗机构成立了国内首个神经纤维瘤病多中心治疗协作组，以期形成一张“诊疗网”服务于全国各地的患者。
首批计划8家医院加入医疗协作组，通过专业化培训后达到诊疗技术均质化、标准化，并逐步扩展到30家甚至50家医院，为全国患者提供方便的就医方案。
神经纤维瘤病是一种罕见的常染色显性遗传病，发病率约1/，其发病与基因突变有关。业内常用的神经纤维瘤手术只是一种姑息性治疗手段，并不能根治这一疾病。
患者“怪异”的外形令人惊怕，即使他们努力学习，也往往无法参加工作，更无法正常社交，家人也因此很少跟亲戚朋友交往。这些家庭在夹层中孤单而艰难地生存着，一边承受着巨大的痛苦，一边无处寻求帮助。
神经纤维瘤病多中心协作组集体合影照
规范诊疗，提升手术效果
神经纤维瘤发展时间跨度大，从青少年到晚年。瘤体切除困难，晚期瘤体巨大，并常恶变。在这一长期诊疗过程中，制定正确的治疗方案和有效的手术操作培训方案十分重要，将能有效地减少瘤体对患者的影响，帮助青少年患者成长，让成年患者重返社会。
面部巨大神经纤维瘤患者
李青峰团队为患者实施手术
成立药物治疗试点推进新药引进
李青峰教授团队目前正主持美国阿斯利康公司研发的神经纤维瘤病靶向药物曲美替尼的国内I期临床试验，以期我国食品药品监督管理局能批准这一药物进入国内市场，以帮助患者。
同时，协作组计划在海南博鳌成立国内第一个神经纤维瘤病药物治疗试点。定期诊治患者，评估判断哪些患者可以使用神经纤维瘤病新药，并对符合药物治疗指征的患者给予“同情用药”。
美国的这款新药非常昂贵，目前估计，一年药费可能近万。而且由于这一药物的剂型、剂量、治疗方是否适合亚洲人种尚未可知。李青峰教授解释说，在我国未通过临床试验之前，国人需要在严密监控下使用这些药物。
博鳌试点也将是我国在神经纤维瘤治疗药物上的第一个以真实事件为依据的临床数据采集点。
建立生物样本库助力新药研发
李青峰教授致力于推动神经纤维瘤药物的研发，协调多中心团队建立联合的神经纤维瘤病生物样本库，助力开展相关药物的研发。
精准医疗时代，每个病例都有自己的特性，根据各自的特性寻找到最佳的治疗方法，并研制出有效的药物，这些都有赖于大量的临床数据和生物样本。
“我们拥有全球最大的神经纤维瘤病病例群，所以在研发方面也应该走在前列。”李青峰教授充满了信心。目前，九院团队实验室已拥有15个细胞系和3种模式动物，是具备系统研究能力的少数团队之一。
团队已将现有的8种可能有效的靶向药物引入研发平台开展试验，分别对不同类型的神经纤维瘤进行尝试治疗，包括恶性、偏恶性、结节型、纤维型、淋巴管型等，以尽快确定有效的治疗药物和方案。
目前，协作组正致力于建立患儿的监测随访系统以及多层次、多序列治疗体系，推进新药引进、新药研发、高危人群产前检查等，形成完整的全国性的专病治疗网络，系统提升我国神经纤维瘤病的诊疗水平。
注：
动感隆胸丨脂肪丰胸丨小腿纤细术
隆胸修复手术丨内窥镜隆胸丨面部轮廓塑性
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