17
星期日
年5月
今天是一年一度的
WorldNFAwarenessDay
世界神经纤维瘤病关爱日
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）是一组由于抑癌基因变异引起的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征；会导致多系统损伤，尤其中枢与外周神经系统肿瘤。
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出品｜泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心
NF患病率约为1/，全球的患者总数高达万。我国目前约有55万NF患者。NF通常并不影响寿命，但患者们可能由于社会认知的缺乏而遭受歧视与孤立。
生而不凡：他的生命，是一场与“泡泡”的战斗
豌豆Sir病痛挑战基金会泡泡家园联合出品
为了解NF群体的真实情况，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心对全国的NF群体进行了国内首次基础调研。豌豆Sir有幸参与统计和分析的工作，并获得授权发布第一阶段的部分调研结果。
中国NF群体调研报告()
01
群体构成
根据不同的致病基因与临床表现，神经纤维瘤病主要分为3种类型：NF1型、NF2型与神经鞘瘤病。目前的科学研究对1型、2型的了解比较全面，对神经鞘瘤病的了解相对较少。
截止年5月12日，泡泡家园的调研共搜集了来自患者的有效问卷份。其中，
①NF1型患者名(68.66%)；
②NF2型患者87名(13.70%)；
③神经鞘瘤病患者9名(1.42%)；
④其他或未知类型名(16.22%)。
02
发病阶段
NF1型患者通常在幼儿时期(39.73%)便开始出现症状，成年后才发病的比例较少(5.94%)。进入青年时期后开始发病的NF2型患者接近半数(45.10%)。而，神经鞘瘤病患者从儿童时期开始出现症状。
03
确诊
由于NF既复杂又罕见，确诊有一定的难度。因此，无论哪种类型的NF患者，即使发病很早但有很多还是要在成年后才得以确诊。
NF1型与2型患者中，仅二成左右曾接受基因检测，而神经鞘瘤病患者的检测率高达83.33%。
这可能与不同亚型现行的诊断标准有关：NF1型与2型的诊断基于临床表现，而神经鞘瘤病的确诊需要额外的分子诊断（基因检测）。
04
临床表现
NF1型常见的发病部位在皮肤与皮下，典型症状是皮肤牛奶咖啡斑(99.54%)和皮肤神经纤维瘤(96.35%)。NF2型患者的肿瘤长在大脑与脊髓中，常造成失聪、失明、瘫痪等严重问题。
05
治疗与费用
NF目前还没有特异性治疗的方法，也无法治愈；只能对症和支持治疗，比如手术切除不断生长的体表或体内的瘤体。不同的亚型因临床表现的差异采取的治疗策略也不同。
NF的治疗费用主要靠患者自理。长期的治疗与昂贵的费用给患者及其家庭带来沉重的负担。
06
遗传与生育
NF的遗传方式是常染色体显性遗传。这意味着家族中每一代基本都有患者。
①如果夫妇俩有一方是患者，那么每一次生育，子女患病的可能性为50%。
②如果夫妇俩双方都是患者，那么每一次生育，子女患病的可能性高达75%。
在实际调研中，共有位患者已生育，其中位的孩子依然是患者(71.72%)。有87位患者(27.1%)表示如果未来要生育，会通过辅助生殖等技术来阻断NF的遗传。另有23.05%的患者表示不要孩子，打算丁克或考虑领养。
07
情绪与心理
调研显示，NF在生活的各个方面都对患者造成较大的影响，包括婚恋(60.12%)、人际交往(55.76%)、就业(51.71%)等。
从调研中，我们发现：NF患者“总是”“自卑”，“有时”“焦虑”、“孤独”、“抑郁”，“偶尔”“沮丧”；对于未来深感“恐惧”、“排斥”与“担忧”。
今天是一年一度的世界神经纤维瘤病关爱日。
豌豆Sir与泡泡家园共同发出倡议：
希望大家