生物样本库BS小组
摘要：
目的：神经纤维瘤病1型（NF1），神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病（SWN）中临床验证的生物标志物至今尚未确定。REiNS的生物标志物工作组的目标是：（1）定义NF1,NF2,和SWN生物标志物的需求；（2）总结NF1,NF2,和SWN生物标志物的现有数据；（3）概述对样品采集和生物标志物发展的建议；（4）规范样本收集和方法学操作说明写法，在可能的情况下，通过发布标准的操作程序（SOPs）来促进研究之间的比较。
方法：REiNS的生物标志物工作组通过文献检索来评估NF1,NF2,andSWN的生物标志物和这些疾病以外的生物样本数据库所公布的数据，并在一系列共识会议中明确NF生物标志物的需求和发展建议。
结果：我们描述了NF现有的生物标志物，并报道了对于SOPs的一致建议和分散的生物样本库中伴随着来自于NF1,NF2,和SWN患者样本的最小临床数据集。
结论：这些建议是为了提供给临床医生和研究人员一套共同的准则来收集和储存大量的生物样本，并建立NF1,NF2,和SWN的生物样本库。
编者按：NF1，NF2和SWN是遗传学上截然不同的三种疾病，但却有许多共同的特征。三种疾病的临床表现变化差异大，并且进展性强，终身伴随以及严重时能够危及生命。手术治疗效果有限。-年间开展了超过20个关于NF1和NF2不同应对措施的临床实验。然而很少有临床研究有效性的报导。迄今为止，尚未有生物标记物驱动的试验在NF疾病中开展。
NF和SWN的反应评估国际合作组织(REiNS)于年创立，旨在定义并发展最有指导性，可靠性和有意义的用于NF临床试验的端点。该组织包含了许多工作组。其中生物标记物工作组包括了神经学家，肿瘤学家，遗传学家，病理学家，皮肤科医生，儿科医生和基础研究的科学家，目标是：
确定NF1，NF2和SWN的生物标记物
总结已有的数据
概述样本收集和标记物发展的建议
根据已发表的SOPs协调样品收集和操作说明用于进行研究数据的比较
这篇文章总结了达成这些目标的进展情况。
生物标记物小组重点