张佳:医学博士
上海交通大医院
目的：在例疑似I型神经纤维瘤病（NF1）的中国病人中揭示NF1基因突变谱及基因型表型相关性，并且在中国大陆建立一种综合的有效检测NF1突变的策略。
方法：我们用Sanger测序，多重连接探针扩增法（MLPA），结合cDNA测序筛查了个家庭中例疑似NF1的病人(咖啡斑，神经纤维瘤等)。结果：我们发现了97例有致病突变的患者，其中34个为新突变。本研究主要分为五个方面
疑似NF1患者的临床资料；基于Sanger测序和cDNA测序发现的致病性突变和多态性；
MLPA发现的大片段缺失；
关于突变检测的讨论；
关于基因型表型相关性的讨论。
结论：我们综合检测方法的总突变检出率为89%(89/)，在符合美国国立卫生研究院（NIH）诊断标准组为93%(70/75),构建了一个较大的中国人群NF1基因的突变谱。基于这些结果，将促使建立中国I型神经纤维病早期诊断和遗传咨询的最优策略。此外，我们的研究发现：那些临床上只表现为多发咖啡斑的人有很大概率是NF1(76%)和一定概率(24%)是由于其他类似NF1的疾病；
15号外显子是一个潜在的突变热点；
Lisch结节对于NF1是一个非常可靠的诊断标准，尤其是对于6岁以上的患者；
贫血痣是一个潜在的新诊断标准。
张佳.中国人群Ⅰ型神经纤维瘤病基因分子特征及临床表型相关性研究[D].上海交通大学,.·END·
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泡泡家园愿景连接中国NF患者和家庭，共同创造充满希望和温暖的NF社群。
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