1型神经纤维瘤病是相对常见的遗传性疾病，患者易发生良、恶性肿瘤。近期LancetNeurology杂志发表综述，回顾了1型神经纤维瘤病相关肿瘤的临床表现、诊断以及多学科的治疗策略。[LancetNeurol.Aug;13(8):-43.doi:10./S-(14)-8.]
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosistype1，NF1）是相对较为常见的遗传病；不分性别或种族，则全球的发病率为1/~1/。NF1型患者易发生中枢和周围神经系统的良、恶性肿瘤、以及其它部位的恶性病变。与NF1相关的肿瘤常见的包括：视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤（表1）。
表1.NF1儿童和成人患者不同肿瘤的终生风险
终生风险
视觉通路神经胶质瘤
15%~20%
其它脑部肿瘤
增加多于5倍
恶性周围神经鞘瘤
8%~13%
胃肠道间质瘤
4%~25%
乳腺癌
增加约为5倍
白血病
增加约为7倍
嗜铬细胞瘤
0.1%~5.7%
十二指肠类癌瘤
1%
横纹肌肉瘤
1.4%~6%
年FrederichvonRecklinghausen首次描述了NF1，年NIH发表了正式的诊断标准（表2）。本篇综述将回顾NF1良、恶性肿瘤的特征，着重于肿瘤的诊断策略、监测和治疗。此外，本文还根据临床前药物研发的结果，强调了未来治疗的方向，评价了NF1相关恶性疾病基因工程小鼠模型的研究，最后探讨了NF1患者的临床试验。
表2.NIHNF1的诊断标准
具有下列临床特征两个及以上，就可诊断为NF1：
6个及以上的皮肤咖啡牛奶斑（最大直径：青春期前儿童0.5cm，青春期后成人1.5cm）
腋窝或腹股沟雀斑
2个及以上任何类型的神经纤维瘤或1个以上的丛状神经纤维瘤
2个或以上的Lisch结节（虹膜错构瘤）
1个特征性的骨损害（蝶骨大翼发育不良、长骨发育不良）
视路的神经胶质瘤
根据上述标准，直系亲属被诊断为NF1
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