病例分享
（所有的故事都有个起因，如同一本书通常需要一个序，交响乐需要一个序曲。）
医院产科扶贫，不时会发来一些感慨：医院，但每天都在处理高危妊娠，如履薄冰。
我鼓励师妹，医疗条件差，病人需求大的地方，才是才华与能力安放之地。
几天前，师妹发来求助：
和师妹沟通后，了解到师妹主要担心胎儿严重生长受限是否有潜在的胎儿异常。
梳理一下，对该病例的初步印象如下：
1.孕妇可能有神经纤维瘤病，是否有家族史不详；
2.两次中孕期死胎史；
3.目前孕妇血压高，蛋白尿，考虑先兆子痫前期；
4.胎儿生长受限：胎儿本身异常？孕妇疾病导致？胎盘功能导致？
（病人出现了）几天后病人出现在我的诊室，孕妇身高1.50米（矮），孕前体重65kg，全身皮肤布满直径0.5-1.0cm的纤维瘤突起，腹部和背部可见多个直径2-3cm牛奶咖啡斑，血压/85mmHg。
询问家族史，绘制家系图如下：孕妇对答基本切题，但理解力似乎略差，需要反复询问。录入基本信息：超声生物测量：超声多普勒：输入孕期所有超声测量值后生长曲线：超声诊断思路：1、FGR是明确的，无论使用Hadlock或NICHD体重charts，胎儿估计体重均小于1百分位；2、胎儿结构未见明显异常；3、值得一提的是，胎盘体积小，34周的胎盘，直径仅12cm左右；4、脐动脉及大脑中动脉频谱尚正常，但大脑中动脉PI值略低（血流再分布）；5、子宫动脉PI值增高伴切迹（需警惕胎盘早剥）。子宫动脉平均PI值遗传
1、从病史和家族史看，孕妇患NF1的概率很大，尽管缺乏其他辅助检查支持，NF1合并高血压和心血管疾病风险增高，妊娠合并先兆子痫风险增高，加之孕妇既往两次胎死宫内及胎盘早剥，考虑胎儿生长受限为母亲高血压及胎盘功能不足导致，这很可能是疾病的一条主线；
2、回顾产检资料，胎儿早孕NT正常，NIPTplus正常，排畸超声未见结构异常，因此考虑胎儿生长受限大概率不是胎儿自身因素导致。
3、此外，如果孕妇确诊神经纤维瘤1，胎儿遗传NF的概率50%。
就诊约1小时，写了
咨询意见
孕妇自诉有“纤维瘤”病史，自儿童时期皮肤上开始出现纤维瘤，数量逐渐增多，孕妇母亲及同母异父的姐姐有类似病史，母亲在孕妇小时候去世，病因说不清楚。孕妇同母异父哥哥无类似病史，姐姐的女儿没有症状。孕妇此前有两次5-6个月胎死宫内病史，其中一次伴胎盘早剥。
今日查体：孕妇全身及面部布满直径0.5-1.0cm大小的瘤样突起，可见直径2-3cm的牛奶咖啡斑6个以上，根据家族史及体征，考虑神经纤维瘤1型的可能性大。
由于孕妇近期血压/90mmHg，蛋白尿3+，胎儿孕周明确，从中孕期开始出现胎儿生长放缓，今天超声测量胎儿头围-3.2SD，腹围2.7SD，脐动脉及大脑中动脉尚正常，但双侧子宫动脉PI值增高伴切迹，胎盘小，孕妇NIPTplus未见异常，考虑胎儿生长受限为胎盘功能导致。同时告诉孕妇，神经纤维瘤遗传概率50%。目前的孕周和病情不适合入侵性产前诊断可能。
建议尽快住院治疗，按子痫前期高危妊娠监护，适时分娩。
就诊的最后十分钟，基本上在交待孕妇必须当天下午住院，近期要分娩。我以祥林嫂般反复迭代递进地劝说，妈妈高血压会恶化，胎盘供应不够宝宝会缺氧死掉，出现胎盘早剥还会危及大人小孩的生命。宝宝能熬到近34周已经不容易。看样子她懂了，但孕妇最后称要医院。（病人不听话）两天后，我打电话给孕妇，惊讶地发现她还在家里。我一阵急火攻心，为那般？对方说，我要回家收拾住院的东西和宝宝的衣服。（这需要两天吗？）好吧！麻烦您现在出发来广州住院，医院没关系（whatever，拜托）。哦哦，好的……对方说。（生死时速）次日中午，师妹来