作者：焦丹，邱金旭，史纪文
单位：医院超声科
患者女，23岁，左上肢多发肿物三年余。
双肩等高，左肩部、上臂内侧、前臂外侧、拇指尺侧、大鱼际区多发肿物，左手大鱼际萎缩，猿手畸形，肿物表面皮肤粗糙、可见色素沉着（牛奶咖啡斑）（图1）、多处烧灼样瘢痕，少量突出瘢痕疙瘩；肿物突出于皮肤表面、质韧、前臂外侧近肘关节处肿物最大，约12.5×1.2cm，呈梭形，触诊明显压痛，反应过敏，叩诊肿物表面Tinal征（+）；左手桡侧三个手指麻木，感觉S3，前臂内外侧，上臂内外侧感觉S3；虎口区及手背尺侧感觉正常，肩部三角肌区表面皮肤感觉正常；左侧伸腕肌肌力M4；左侧屈肘、屈腕、旋前肌力M4；中、环指，环、小指并指肌力M4。
左正中神经、尺神经、桡神经内见神经束增粗，迂曲走行，神经束膜回声增强，大部分瘤样增宽处内可见散在分布液性区，实性部分见少许血流。
（1）正中神经：前臂中段至腋窝正中神经明显增粗、不均匀，大部分呈瘤样增粗，较宽处内径3.2cm。长轴切面示：沿神经走行方向部分节段呈瘤样增粗，神经束增粗，迂曲走行，神经束膜回声增强，大部分瘤样增宽处中心可见散在分布液性区。短轴切面示：周边可见增粗的神经束，中心部神经纤维结构完全消失。
（2）尺神经：自尺神经沟至腕关节上方约2cm处，尺神经不均匀性增粗，累及长度约11.0cm，较宽处内径1.2cm，无明显血流信号。长轴切面示：多条神经束分别不同程度、不规则增粗。
（3）桡神经：自腕关节至肘关节远端约1.0cm桡神经不均匀性增粗，累及长度约12.5cm，较宽处内径1.2cm。
左正中神经瘤样增粗，左桡神经及尺神经部分节段瘤样增粗，考虑神经纤维瘤病可能性大。
左侧尺神经、桡神经及正中神经增粗，尺神经近肱骨中段、桡神经近肱骨中下段局限性呈长T1、长T2囊状膨大影（图2）。提示：臂丛多发走行区异常信号影，考虑神经源性肿瘤可能性大。
行病损组织部分切除术，于上臂肿物最明显处纵行切口，显露肿物，为正中神经肿物，呈*褐色（图3）。
切开肿物外膜，见肿物呈果冻状，质脆，易出血，肿物间有神经纤维通过（图4），保留神经纤维，切取约1.0cm×0.8cm×0.5cm大小肿物送病理检查。
结果：神经纤维瘤（图5）。免疫组化：S-（+），CD34（部分+），SMA和CD34（血管+），NF（-），Ki67（1%+）。
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）是指起源于神经膜细胞弥漫性增生而引起的全身多系统损害的常染色体显性遗传病，是一种神经皮肤综合征。年美国国立卫生研究所（NIH）提出了统一的NFⅠ的诊断标准[1]，本例患者满足此标准，且病理学诊断明确，属于Ⅰ型神经纤维瘤病。
临床表现为外周神经纤维瘤、牛奶咖啡斑、Lisch结节等，可发生于身体各处，多好发于躯干、头颈和四肢等，一般无疼痛。NFⅠ通常病程发展缓慢，一般幼儿期发病，青春期后出现，20岁时该病的外显率为%[2]，与本例患者发病年龄相符，可能与青春期的激素水平有关，大多数NF表达*体酮受体，说明孕激素可能是调控NF生长的重要激素[3]。
NFⅠ按病理组织学又可分为三型[1,4]：结节型、丛状型、弥漫型。本例符合丛状神经纤维瘤病（PNF）的诊断。这是极少见的一种类型，介于良性和恶性之间，约有3%-13%的患者会发展为恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST），尤其是放射治疗后[5]，因此手术切除是PNF最主要的治疗方法，但由于肿瘤多发且病变范围广，很难做到完全切除，大部分只能做减症切除。
[1]陈涛.Ⅰ型神经纤维瘤病周围神经病变的超声诊断[J].中华医学超声杂志（电子版）,,9(10):-.
[2]RiccardiVM,LewisRA.PenetranceofvonRecklinghausenneurofibromatosis:adistinctionbetweenpredecessorsandescendants[J].AmJHumGenet,,42(2):-.
[3]MargaretE,JacksJ.Progesteronereceptorexpressioninneurofibromas[J].CancerRes,,63:-.
[4]宋英茜,陶冶,杨光.高频超声在周围神经源性肿瘤诊断中的应用现状[J].大连医科大学学报,,36(3):-.
[5]龙茜,孔祥泉,刘定西等.高场磁共振周围神经全景成像诊断神经纤维瘤病中的应用价值[J].临床放射学杂志,,33(8):-.
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