神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简写为NF),又称冯·雷克林豪森病(vonRecklinghausendisease)。神经纤维瘤病是一种罕见的基因遗传性疾病。典型神经纤维瘤病表现为神经系统、骨骼和皮肤的发育异常。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。发病率极低,（其中NF1：1／，NF2：1／0－），国内尚缺乏相关资料，如果按照国外报道的发病率，预计中国50～80万例患者，每年新增～例。随着医疗水平的提高和国内医生对NF经验的增加，NF的确诊病例增长越来越快。神经纤维瘤病有不同的六种类型，常见的为两个独立的类型：神经纤维瘤病I型(NF1)和II型(NF2)。神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，可发生于周围神经的任何部位。临床类型NF1型：即传统的神经纤维瘤病,占总病例85%以上；表现为大量的神经纤维瘤和咖啡牛奶斑，可见Lisch结节，常伴发中枢神经系统损害。NF2：中枢型或听力型，为双侧听神经瘤,咖啡牛奶斑和皮肤神经纤维瘤很少,无Lisch小结。NF1基因位于17q11.2的中央周围区,编码神经纤维蛋白,该蛋白负调控Ras蛋白转导信号。NF2的基因位于染色体22q12.2,为一种肿瘤抑制基因,编码Merlin蛋白(神经鞘蛋白)。
具体表现(1)听神经瘤听神经在脑神经中最常受累,听神经瘤双侧发生时可引起感觉神经性耳聋，增大后压迫脑干；
(2)视神经胶质瘤发生率约占NF1病例的15%，儿童期出现，80%患者无任何症状，少数出现突眼、视力下降或眼球活动受限，大多数病例为非进行性；
(3)其他中枢神经系统病变包括脑积水、脑异位、神经胶质小结、神经管闭合、脊髓脊膜膨出、脑和脊髓肿瘤、神经鞘瘤、室管膜瘤、以及星形细胞瘤和脑膜瘤；
(4)周围神经损害可出现感觉异常、神经根痛或臂丛麻痹、癫痫、智力障碍、共济失调等；
(5)眼病变，眼部损害包括脉络膜错构瘤、眼睑神经纤维瘤、双侧视神经萎缩和青光眼,无眼症等；
(6)骨骼损害包括蝶骨发育不良,长骨皮质变薄(伴有或不伴有假关节)，脊柱后侧凸，胫骨弓形，巨头，矮身材。神经纤维瘤病患者2,5二羟维生素D3血浆水平和骨密度明显下降;
(7)内分泌异常可伴发肢端肥大症、粘液性水肿、性早熟或延迟、Addison病、甲状旁腺功能亢进、甲状腺髓样癌以及嗜铬细胞癌；
(8)内脏病变本病根据病变部位,可分为3型：
周围型,以多发性皮肤肿瘤和丛状神经纤维瘤为特征,主要累及周围神经,可同时伴内脏和中枢神经系统病变；
中枢型,以中枢神经系统和神经根的各种肿瘤的并发为特征,这些肿瘤包括胶质瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤和神经纤维瘤；
顿挫型,以肿瘤的数目较少为特点,全身仅几个,以后亦不增多；
(9)恶变神经纤维肉瘤,或称恶性神经鞘瘤,可发生于神经纤维瘤病患者,但并不常见。在皮肤神经纤维瘤中者称外周恶性神经鞘瘤(malignantperipheralnervesheathtumor,MPNST)),更为罕见。
NF作为一种基因遗传病，目前没有根治性治疗方法。如果不加以控制和治疗，NF将严重的威胁患者身心健康，早期发育不良、儿童期和青春期由于神经受压导致功能损伤，出现并发症危及生命，恶变死亡率非常高。针对NF的治疗主要以外科手术为主，而且复发率高。为了更好地提高患者的生存质量主要从包括改善饮食、生活习惯、适量运动，提高免疫力以及家人参与对患者治疗及心理疏导等，良好的照护、治疗和康复训练可以在很大程度上提高患者的生活质量。NF患者的护理和治疗是终生的，长时间的治疗、护理和康复需求会给神经纤维瘤病患者家庭带来持续的精力和财力的消耗，家属承受着巨大的经济和精神压力，有的甚至已经放弃了治疗。但由于罕见病群体社会