23岁男性神经纤维瘤病1型(NF1)患者,表现为下背部疼痛,描述为一种“挤水”样感觉,放射至双腿,伴痛性痉挛,以至睡眠中醒来。查体提示双下肢反射减退。磁共振T2WI可见起自所有腰骶神经根的广泛丛状神经纤维瘤(图)。神经纤维瘤在T2WI上呈高信号,因其髓鞘内液体增多伴发育异常的神经胶质增生。NF1患者出现背痛或多发神经根病时,应行影像学检查评估神经纤维瘤相关的脊髓病。
(图:T2WI可见许多较大的起自腰骶部神经根的神经纤维瘤,符合神经纤维瘤病1型的临床病史;广泛的丛状神经纤维瘤累及骨盆,坐骨神经和股神经)
[参考文献]
GrimsrudKW,PorterAB.MysteryCase:Widespreadplexiformneurofibromasinneurofibromatosistype1:Anun