ShayBen-Shachar,MD,TomDubov,BSc,HagitToledano-Alhadef,MD,JacobMashiah,MD,EliSprecher,MD,PhD,ShlomiConstantini,MD,MSc,MosheLeshno,MD,PhD,andLudwineM.Messiaen,PhDTel-Aviv,Israel,andBirmingham,Alabama
主题负责人：孙秋宁；审校：邬玉美；翻译：张杰
摘要
背景：虽然孤立的咖啡斑（CALMs）是一个常见的皮肤表现，但它们也是1型神经纤维瘤病（NF1）的早期特征。
目的：我们试图开发一种算法，可预测有CALMs的儿童发生原发性NF1风险。
方法：我们对孤立CALMs患者进行了回顾性研究。NF1的诊断基于检测到血液中的NF1突变或符合临床诊断标准。
结果：总共有例患儿接受了分子检查，86例患儿进行了临床随访，其中分别有例（41%）和21例（24%）诊断为NF1。少于六个CALMs或不典型CALMs与没有NF1相关（p＜0.）。一项基于年龄，CALMs数量，和非典型斑疹的算法预测了两个队列中的NF1发生率。根据该算法，具有至少一个非典型CALM或小于六个CALM的年龄大于29个月儿童发生原发性NF1的风险为09%（95%可信区间0%-2.6%），而具有六个及六个以上CALMs的年龄低于29个月儿童则有高风险。（80.4%，95%可信区间74.6%-86.2%）。
局限性：本研究旨在检测原发性NF1而不是镶嵌型NF1。
结论：可使用一种简单的算法将具有孤立CALMs的儿童归类为发生NF1高风险组或低风险组。
关键词：算法；咖啡斑；1型神经纤维瘤病；预测。
内容提要
孤立的咖啡斑很常见，但也是1型神经纤维瘤病的一个标志。
该研究提供了一种简单的算法，可将具有咖啡斑的儿童归类为发生原发性NF1高风险组或低风险组。
准确的风险评估可引导更好的病人护理。
JAmAcadDermatol;76:-83.?bytheAmericanAcademyofDermatology,Inc.