肌萎缩无力是神经内科常见症状,表现为肌容下降,力量下降运动受限,严重的会影响运动能力,造成我们蹲起无力,上肢抬举困难,腰部活动受限,甚至翻身起坐困难。当然,疾病不同症状不一,发病的原因也不一样,有些病人是后天获得的疾病,虽然对生活有一定的影响,但不会遗传给下一代。也有些患者的患病与遗传基因有关,此类患者一定注意尽早明确诊断,明了遗传方式,做好优生优育,避免生育同类疾病的后代。
一、明确疾病性质,明了预后及遗传倾向
肌萎缩无力可以有多种疾病造成,一部分是遗传性疾病,虽然不一定都有家族史,但是却可以遗传给下一代,所以,如果肌萎缩无力的病人,一定明确诊断,到底是什么疾病,那种类型,有否遗传,什么类型的遗传方式,是显性遗传还是隐性遗传,男性发病还是男女都发病,这些对子孙后代的发病或优生优育都非常重要,了解了这些信息,我们可以尽可能控制病情发展,尽量避免子孙后代再次发生此类遗传疾病。
二、间断治疗,改善症状,
尽量延缓病情发展
遗传性肌肉病不是所有的都是不治之症,有些疾病是有很好的治疗方法的,但前提是要明确诊断,然后选择有效合理的方法。有些没有根治性方法的疾病,也要积极治疗和适当的运动,以便提高身体状况,减慢发展速度。也给自己更长时间等待新方法,否则,新方法出来了,自己身体状况却失去治疗机会,也是很遗憾的事情。所以,间断的应用一些改善肌肉代谢的中西药或中草药治疗,适当康复训练,维持身体较好状态,是我们正确的态度。另外,还要注意进行定期的心脏检查及呼吸功能检测,以了解心脏和呼吸肌肉是否受累,如有累及,及时干预治疗,延缓病情发展。
三、密切观察下一代的是否发病
遗传性肌肉病如果是隐性遗传,子代发病几率很小,但是如果是显性遗传,尤其常染色体显性遗传,发病几率比较高,所以要多观察子女的身体状况,在自己发病的年龄段前后几年,多为孩子进行体检和相应的肌肉病的筛查,如果是育龄子女,建议进行基因检测后再进行生育计划,尽量做到优生优育。
四、基因检测要注意家系验证
患有遗传性肌肉病的病人,在进行基因检测时,尽量考虑到整个家系的验证。尽量寻找能父母及子女能医院进行检测,否则重复检查不但浪费资金,对明确诊断及确定遗传方式都有很大帮助。
总之,遗传性肌肉病引起的肌萎缩无力,虽然有些发展缓慢,但是,我们还是应该加以重视,发现问题及时治疗,以免造成不必要的遗憾。
作者介绍:
陆春玲 肌萎缩一科主任,主任中医师,副教授,全国优秀中医临床人才,中华中医药学会络病委员会委员,河北省中医药学会痿痹病专业委员会常务委员,河北省中医风湿骨病专业委员会委员,石家庄市医学会神经内科分会委员。从事临床工作20余年,一直在临床一线从事神经内科疑难病的研究与治疗工作。撰写了20余篇科研论文,参与完成科研课题4项。主要研究方向为肌无力、肌萎缩相关疾病的中西医治疗,尤其擅长肌营养不良、代谢性肌病、重症肌无力、运动神经元病、脑瘫等病诊治以及其他各种原因造成的肌萎缩、肌无力的治疗。
出诊时间:周一上午。
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近日,医院下肢关节科成功开展首例儿童股骨骨折弹性髓内钉手术。该手术的成功开展,标志我院小儿骨科创伤疾病诊疗技术水平迈上了新台阶。
近日,医院下肢关节科成功开展首例儿童股骨骨折弹性髓内钉手术。该手术的成功开展,标志我院小儿骨科创伤疾病诊疗技术水平迈上了新台阶。
患儿是一名4岁男童,因车祸伤致左股骨骨折。来我院下肢关节科就诊,经骨科主任杨先武和下肢关节科主任戴伟组织讨论,术前会诊周密,准备充分,在手术室和麻醉科通力配合下,7月16日,主任医师李昌坤和主治医师梁耘实施手术,应用“微创股骨骨折闭合复位弹性髓内钉内固定技术”,为患儿顺利微创“接骨”,术后护士长周珊对患儿制定个性化护理措施,经过护理团队精心护理,患儿恢复良好,7月23日康复出院。
(术前侧位X片)
据医院外科部部长、骨科专家李昌坤介绍,弹性髓内钉技术70年代年起源于法国,经过不断发展完善现已是治疗儿童长骨骨折的主流技术。弹性随内钉原理是从干骺端对称插入两根钛合金针,利用其良好的弹性恢复力作用于骨,通过髓腔的3个接触点转换成推力和压力,从而使骨折复位。由此提供了抗弯曲、轴向、横向和抗旋转等生物力学稳定性。目前是中华小儿外科学会骨科专业治疗儿童长骨骨折的推荐技术。该技术具有微创、损伤小、恢复快、符合骨生长生理优点。
(术后侧位X片)儿童股骨骨折在临床上很多见,但处理原则与成人有很大不同,原因在于儿童骨骺板尚未闭合,骨骼较长的生长性,同时也有遭受损伤后的较强的修复和塑形能力。以往对于儿童骨折多采用保守治疗,行骨或者皮牵引、整复、石膏或者夹板外固定,虽然操作简单、经济,但是保守治疗有时难以达到良好的对线对位,肢体旋转畸形成角的并发症十分常见,长期的牵引或者石膏外固定,不但不利于护理,同时也增加了患儿的痛苦,也会引起肢体僵硬,肌肉萎缩,影响关节功能;传统的手术方法比如钢板、钢针固定及外固定架固定,这类手术带来的弊端比如切口大、影响美观、钉道感染,以及内固定取出后的再骨折的发生等等。理想的内固定的方法就是微创,操作简单,不影响骨骺的生长,血运。
(术后切口约1cm)医院骨科为四川省级重点甲级专科,治疗理念以微创及无痛治疗至上,以医院做的手术现在医院就能成功完成。不仅为患者节约了就诊时间,还大大减轻了患者就医的负担,使百姓足不出市就可以得到救治,该例手术的成功开展,又一次填补了我院骨科弹性髓内钉治疗儿童骨折的技术空白。扫码