中华耳科学杂志,年16卷4期神经纤维瘤病II型发病机理的研究现况
左文静纵亮杨仕明
1引言
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF），是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病，是人类神经系统常见的遗传病之一[1-2]。NF虽然属于良性肿瘤，却往往因受累部位广泛、局部压迫症状明显而产生严重的临床后果，按表型及致病基因不同可分为I型（NF-1）和II型（NF-2）两类。与周围脊神经和皮肤病变为主的NF-1相比，NF-2主要累及中枢神经系统（听神经、脑膜、脊髓等），最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤（又称“听神经瘤”），同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤，因此又称为中枢型神经髓鞘瘤病[3-4]。
神经纤维瘤病II型(neurofibromatosistypeII，NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病，即前庭神经（VIII）鞘膜瘤病。临床以双侧听神经瘤(vestibularschwannomas,VSs)为特征性表现，常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变，即常合并有脑膜瘤、脊瘤瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主[5]。由于NF-2的病变部位特殊，对听觉功能影响严重，致残致死率较高，治疗手段有限，因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛