患者男，21岁，18年前发现左眼上睑肿物，12年前行左眼上睑肿物切除术，2年前肿物再发且明显增大，来我院就诊。
眼部检查：视力：右眼0.08，矫正后为0.8，左眼0.3。左眼上睑肿物大小约35mm×20mm（见图A），光滑，不规则，界限不清；触诊柔软，有囊样感；左眼上睑外翻，遮盖角膜，结膜充血，余未见明显异常。
全身检查：胸壁、腹壁及上肢皮肤可见多个牛奶咖啡斑，最大直径约为20mm（见图B）。初步诊断为左眼上睑1型神经纤维瘤病，行左眼上睑肿物切除术，行病理检查，确诊为左眼上睑1型神经纤维瘤病。
1型神经纤维瘤病又称VonRecklinghausen病，为常染色体显性遗传性神经皮肤疾病[1]，致病基因位于染色体17q11.2[2]。该病主要导致神经系统、眼睛、皮肤及骨骼异常。患者易发良性及恶性肿瘤，标志性病变为良性周围神经鞘瘤——神经纤维瘤[2]。
其临床表现复杂，随患者年龄增长呈现不同的症状体征，因而很难早期诊断。另外，这一疾病的临床表现多样，进展不可预测，预后也具有不确定性[3]。
美国国立卫生研究院（NIH）制定的1型神经纤维瘤病的诊断标准如下：
?6个或6个以上牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径超过5mm，青春期以后和成年期最大直径超过15mm；
?2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；
?在腋窝或腹股沟区有雀斑；
?特殊的骨性损害，如蝶骨发育异常或长骨皮质变薄，伴有或不伴有假性关节病；
?视神经胶质瘤；
?2个或2个以上Lisch结节（虹膜错构瘤）；
?根据以上标准，一级亲属（双亲、兄弟姐妹或子孙后代）中有确诊的1型神经纤维瘤病患者。
具备上述2条或2条以上的患者即可被诊断为1型神经纤维瘤病[4]。
（本文通讯作者：李冬梅，本文全文发表在《眼科学大查房》上）
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