但是这些，对于住在重症监护室里的小逸来说全是奢侈。
小逸是在上课时候突然晕倒的。医院检查：中重度三尖瓣反流和重度肺动脉高压。一个年仅15岁的少年病成这样，连医生也很诧异。进行降肺动脉压力治疗，可是病情继续恶化………
手足无措的小逸父母把小逸转送到了浙江大学医院，直接住进监护室。
15岁少年病情怪异
究竟得了什么病？
初见这位小病号，我们惊诧于他已经15岁！小小的巴掌脸，双眼无力耷拉下来，细弱的胳膊仿佛一折就断，比同龄的男孩子看着小好几岁的他，带着辅助呼吸机，面对提问，只能无力点头示意。我们看了心疼无比。
24小时的全力治疗，并没有让他有一点儿好转。心功能指标越来越差，血压开始往下掉，升压药一加再加，液体的补充仿佛掉进了黑洞。
怎么办？不能眼睁睁看着年轻鲜活的生命在眼前消逝。可是为什么常规的降肺动脉压治疗没有效果？
隐隐中有种走错路的感觉，主管医生郦航洋突然冒出这个想法。
不如证实一下，穿漂浮导管。穿刺得出肺动脉压力为41/22（33）mmHg，轻度偏高。
指标结果出人意料，却恰好证实了郦医师的猜想。罪魁祸首一定另有他者！
到底是什么原因？郦医师苦苦思索，同时汇报上级医生——医院重症医学科副主任林玲。林医师提议：不如我们从漂浮导管中抽一个静脉混合血气。
血气结果显示：SVO%。对比原来血气里的另两项指标，动脉氧分压：mmHg和乳酸：13.9mmol/L……林医师心里已经有了答案。
这道题可能超纲了，我们先来补一下课。
SVO2即混合静脉血氧饱和度，是一个组织摄取氧的良好指标，一般在68%—77%之间。
乳酸是体内糖代谢的产物，一般在0.5-1.7mmol/L,高乳酸是在呼吸衰竭或循环衰竭等情况下，引起组织缺氧，无氧代谢所产生。
简而言之，一个正常人，氧气从动脉血经过毛细血管输送到静脉血，供各个组织和器官利用，正常通过有氧代谢，不会产生很多乳酸，组织和器官也会消耗掉部分氧气，SVO2就下来了。
而小逸体内一定是缺少了某些利用氧的机能，组织无法很好利用和摄取氧，又把氧气原封不动还回去了，结果导致无氧代谢，继而乳酸增高。
这个答案就像一条线，把所有散落的珠子串了起来。
是的，小逸所有的体征和检查结果都能对上号了：发育迟缓，眼睑下垂，全身肌无力，乳酸高，肌酶高…
接下来，请神经内科专家会诊，肌电图（EMG）检查……所有征象都指向了这种疾病。
基本明确诊断，郦医师给小逸改了药，维生素B2，辅酶Q10，甲钴胺，维生素E，ATP。第二天复查血气，二氧化碳分压降到了54，乳酸含量降到了4。
看着他慢慢脱离呼吸机，血压慢慢正常，呼吸慢慢平稳，能下床活动，知道饥饿，想吃东西，能开口跟我们说话，告诉我们他的想法……我们就像看着自己的孩子一天天长大，幸福得不得了。
10天后，小逸顺利转回了普通病房。两个多月后，肌肉活检的结果，证实了线粒体肌病。
这是一种罕见病
会遗传，很容易被误诊
线粒体疾病往往是由于线粒体DNA突变，影响了线粒体的功能。如果病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病。如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。
症状：
1肌无力，是这种病最明显的症状，一般是四肢，也可能是全身肌肉无力。往往在轻微活动后就感到疲乏，休息后缓解。可能还有肌肉酸胀痛、压痛，少数病人会出现肌肉萎缩。
2神经系统的损害主要表现：眼睑下垂或眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、视神经病变、心脏传导阻滞、卒中、癫痫反复发作、偏头痛、痴呆等。
3多系统损害的表现：身材矮小、甲状腺功能低下、发作性呕吐、肾小球疾病、精神性疾病（特别是抑郁）。
由于这种病比较少见，同时又牵涉到太多器官，因此很容易被误诊，导致患者的病情加重。如果不及时治疗，最终很可能因为心力衰竭和心律失常引起猝死。
并不是。林医师告诉我们，其实大多数罕见病往往是遗传的。
就线粒体肌病而言，它属于细胞质遗传，一般是由母亲传给孩子，而且基本是同时传给所有所生的子女。
果然，当郦医生再三追问，小逸的母亲才告诉我们，她医院检查发现mtDNAA有变异考虑，确诊线粒体肌病。
因此，做好产前遗传学咨询和基因检测非常非常关键，这是预防许多罕见病的重要手段。
如今的小逸，早已出院，和正常的孩子一样上学、生活。替他高兴的同时，也希望生活对他还有和他一样同样承受着罕见病的“小花”们温柔相待。而我们可以做的，是去倾听、去尊重、去预防，并且告诉身边的每个人，做到这些细微而又重要的小小举动。
来源：医院重症医学科
作者：林玲、郦航洋、高芳芳
原创作品，转载请注明来源及出处
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