病例
男，16岁。因“渐进性右手无力伴肌肉萎缩3年”于年7月2日入院。患者3年前无明显诱因出现右手无力，病情进行性加重，半年前发现右手指不能并拢，呈轻度爪状，并见右手肌肉萎缩，手掌较左手变薄，用力伸展手指时伴有震颤，遇冷时上述症状加重。病程中无肌肉跳动，病前无颈部外伤史。
既往史无特殊，无阳性家族史。
查体：神清；脑神经(-)；左上肢及双下肢肌力V级；右上肢近端肌力V级，右手指肌力Ⅲ级，并指及夹纸试验(+)，伸展时见手指明显震颤，右手骨间肌、大小鱼际肌明显萎缩，呈爪状，前臂尺侧肌肉轻度萎缩，稍呈斜坡样改变；四肢腱反射(+)，双侧Hoffmann征、双侧Babinski征均(-)；无感觉障碍。
查血生化及肌酶谱均正常。肌电图检查示右侧正中神经、尺神经运动传导速度正常，波幅降低；右侧正中神经F波未引出；右侧第一骨间肌、双侧小指展肌、右侧拇短展肌运动单位电位时限增宽、波幅增高，可见纤颤、正相电位，左侧小指展肌静息状态下可见纤颤电位，为双上肢远端神经源性损害，右侧为重。颈椎MRI示C4-6椎体水平脊髓形态变扁、变细，髓内未见异常信号，未见异常强化；C4-5、C5-6椎间盘突出，相应硬脊膜囊轻微受压，*韧带无增厚；符合平山病的改变。
诊断：平山病。
治疗：入院后给予B族维生素、静脉滴注单唾液酸神经节苷酯、颈托等治疗，4d后右手指肌力明显恢复，并指有力，手指可以充分伸展，震颤消失。
讨论
平山病又称青少年上肢远端肌肉萎缩症，起病隐匿，临床少见，好发于青春期，男性多见，临床表现主要为单侧或以一侧明显的手指及腕部无力，局部肌群萎缩；寒冷或伸展时手指震颤；无脑神经损害，无感觉及括约肌功能异常；病情可进行性加重，但大多在5年内停止发展。其肌电图通常呈神经源性损害，但神经传导速度正常；颈椎MRI可见脊髓非对称性前角萎缩和硬膜外静脉丛扩张；屈颈状态下MRI可见颈硬脊膜后壁前移使下部颈髓受压。
本例患者为少年男性，病程3年，起病隐匿，渐进性右手无力伴肌肉萎缩。查体见右手骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩，右手指肌力Ⅲ级，伸展时手指明显震颤；肌电图检查提示双上肢远端神经源性损害，以右侧为主；颈椎MRI示C4-6椎体水平脊髓形态变扁、变细，C4-5、C5-6椎间盘突出，相应硬脊膜囊轻微受压。据此病变定位于右侧颈髓前角，平山病的诊断明确。
平山病病程自限，预后良好。治疗方法有非手术治疗及手术治疗。前者主要指佩戴颈托限制颈椎过度前屈，可不同程度的缓解病情，尤其是对病程短及轻型脊髓萎缩的患者，建议尽可能长时间的佩戴颈托，此外患肢保暖及正确的康复训练均有助于改善预后。后者主要用于病情重，姑息治疗效果不佳者，一般为硬脊膜成形术+脊髓松懈术，该手术能改善患者近期及远期神经功能。
本例患者给予B族维生素、单唾液酸神经节苷酯、颈托等治疗，4d后即见右手指肌力明显恢复，并指有力，手指可以充分伸展，震颤消失。因此，平山病患者应尽早诊断并正规治疗，以缓解病情、减少残疾。
作者：南京市急救中心刘声声；医院神经内科高欢、张慧慧；南京医院神经内科蔡兴秋
来源：临床神经病学杂志年4月第27卷第2期
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