肌肉活组织检查(musclebiopsy)是临床常用的病理检查手段,主要的临床适应证包括:①肌肉疾病的诊断与鉴别诊断,如炎症性疾病包括多发性肌炎、皮肌炎等,肌营养不良,先天性肌病,代谢性肌病如脂质沉积病、糖原累积病线粒体疾病等、Lafora病、蜡样脂褐素沉积症等;②鉴别神经源性或肌源性肌损害,如脊肌萎缩症的鉴别;③确定系统性疾病(如内分泌性肌病等)伴有肌无力者是否有肌肉组织受累、肌肉间质有无血管炎症或异常物质沉积等。关于肌肉活检的取材,慢性进行性病变时应选择轻至中度受累的肌肉,急性病变应选择受累较重甚至伴疼痛的肌肉。切忌选择肌力低下非常明显,已有严重萎缩的肌肉,因为这样的肌肉肌纤维残存较少或已经被脂肪或结缔组织所代替,难以获得充分的病理信息;同时应避免在肌电图检测部位附近取材,因针刺部位可能伴有炎细胞浸润而易导致误诊为肌炎。原则上选择肌肉丰富操作简便、损伤较轻的肱二头肌作为取材部位,其次是股四头肌、三角肌和腓肠肌等。
肌肉活检标本可根据需要进行处理和染色,光镜或电镜下观察。冷冻切片可以很好地进行组织化学染色,已经替代了过去的甲醛固定、石蜡包埋切片。染色方法有很多种,主要有组织学染色、组织化学染色、免疫组化染色和生物化学染色等。选择何种染色主要取决于所患疾病。常规进行苏木素-伊红(HE)染色、改良Gomori染色和NADH-TR染色，以上三种染色可以提供绝大多数肌肉病理信息，绝大部分肌肉疾病都可以借此确诊。除此之外一般还进行染糖原的PAS染色,染脂肪的油红0染色,染神经肌肉接头和小角化纤维的非特异性酯酶染色，鉴别肌纤维类型的ATP酶染色等。根据病情需要还可进一步行免疫组化染色,如用于肌营养不良的抗肌萎缩蛋白及相关蛋白染色,用于炎症肌病的淋巴细胞亚群和免疫球蛋白染色等。
肌肉病理检查因受取材和方法学等方面的限制,虽然可以为临床诊断提供很大的帮助,但仍有一定的局限性,只有结合家族史、临床表现和其他检查的结果才能对疾病作出最后诊断。
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