35岁的夏先生是商洛市山阳县人
10年前他外出务工时
出现肌肉萎缩及肢体无力
起初症状轻微
仅是上肢不能抬举过肩
不影响日常工作
由于家境困难，夏先生抱着侥幸心态一拖再拖，可随着时间流逝，夏先生越来越不好了。
最近出现言语不清、咳痰无力、起床困难
导致生活不能自理才下定决心就医
经多方打听
在弟弟的陪同下来
西医医院神经内科就诊
Q.1
夏先生究竟怎么了
柏玉兰医生对夏先生进行了详细的查体后发现了多种体征。
斧状脸、鹅颈、构音障碍、面瘫、翼状肩、全身肌肉萎缩，双手挛缩，双足内翻，四肢肌力下降、四肢肌张力降低、腱反射消失，行走呈跨域步态，左侧躯干肋弓以下痛觉减退，左侧腹壁反射消失以及肌强直，这些体征提示病变几乎累及了全身。
这让柏医生产生了一丝迷茫，因为神经系统疾病的诊断首先需要“定位诊断（即：疾病累及的部位）”，其次才能“定性诊断（即：疾病的种类和性质）”
夏先生的症状和体征提示病变可能累及脊髓前角、下运动神经元、神经-肌肉接头及骨骼肌，这基本上是大半个神经系统，因此单纯通过症状和体征来诊断无疑是盲人摸象。
问题根源在哪？
Q.2
怎么查？怎么治？
要想定位诊断
就需要辅助检查
考虑到夏先生经济条件有限，柏医生首先选择“神经传导速度”和“针电极肌电图”，因为这项检查能够明确病变部位，协助定位诊断。
神经传导速度及针电极肌电图是研究神经和肌肉电活动的重要检查，也是神经内科常规开展的检查项目之一。它能够对肢体麻木、无力、疼痛、肌萎缩、肌痉挛、抽搐等多种症状进行鉴别，对肌肉疾病、运动神经元病、重症肌无力、周围神经病、颈椎病、腰椎病、神经损伤或局部神经受压等疾病提供重要诊断依据，可广泛应用于神经内科、内分泌科、骨科、皮肤科等多学科疾病。
神经电生理医生张玉凤初步检查后发现“四肢神经传导速度正常”，这意味着可以基本排除神经病变，则着重定位在骨骼肌，随着“针电极肌电图”完善，也证实了该考虑。
针电极肌电图提示：
所检左侧三角肌、拇短展肌、髂腰肌、股直肌、胫前肌和腓肠肌针电极肌电图静息时可见肌强直电位，轻收缩时可见左侧髂腰肌、股直肌个别点运动单位电位波幅减低，时程缩窄，大力收缩时呈早期募集相。
这个结果证实病变累及骨骼肌，而肌强直电位则是特征性表现，再次进行详细查体发现在舌肌及鱼际肌可见肌丘，结合上述症状、体征，初步诊断夏先生患“强直性肌营养不良”，进一步行基因检测提示：“DMPK基因3’-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增”，考虑确诊为该疾病。
目前夏先生正在接受康复理疗
在康复医师张*伟的科学指导下
肌无力的症状有所好转
日常生活基本可以自理
Q.3
强直性肌营养不良
“强直性肌营养不良症”是肌肉疾病，属少见病，发病率为3-5/10万，是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病，该基因位于19号染色体长臂（19q13.3），外显率为%，诊断需依据病史、家族史、症状、体征、针电极肌电图、肌肉活检及基因检测明确。而其中针电极肌电图是创伤最小、最经济实惠、普及最广的检查，能够为强直性肌营养不良症及其他多种病变提供诊断依据，是临床诊疗中不可或缺的重要辅助检查。
专家简介
张蓓神经内科主任
神经病学教研室主任
主任医师教授硕士研究生导师
神经生物学博士
陕西省医师协会神经内科医师分会常委
陕西省医学会神经病学分会委员
陕西省保健协会介入血管专业委员会常委
医院学会神经再生与修复专业委员会青年委员会常委
西安医学会神经内科学分会常委
主持省厅级科研项目4项，以缺血性脑血管病的发病机制为研究方向，近年以第一作者和通讯作者发表论文23篇，其中SCI收录5篇，获陕西省科技进步三等奖1项。
坐诊时间：每周一上午
刘勇
主任医师教授
中华医学会陕西省分会神经内科专业委员会委员西安市神经内科专业委员会委员陕西省康复医学会委员
擅长神经内科常见病及疑难病症的诊治，对脑出血、脑梗塞及神经康复等疾病尤为精通；对疑难癫痫的诊治也有较深造诣。在全国多家医学核心杂志发表论文多篇。
坐诊时间：每周二全天
石少亭
副主任医师
从事神经内科临床、教学、科研10余年，积累了丰富的临床和教学经验。目前主要从事脑血管病、癫痫、眩晕等的基础研究和临床诊治。参与多项省市级课题。核心期刊发表论文数篇。
孔祥丽
副主任医师副教授
陕西省卒中学会青年委员
西安医学会神经内科学分会委员
陕西省脑疾病细胞分子医学专业委员会委员
擅长神经内科常见病及疑难病的诊治，尤其是脑血管疾病及脑血管介入方面有一定造诣。从事神经内科临床、教学、科研工作10余年。积累了丰富的临床及教学经验。参与多项省市院级课题。发表SCI及核心期刊多篇。
刘娟
副主任医师
中国医师协会神经内科医师分会西部论坛专家委员会委员
中国老年学和老年医学学会脑认知与健康分会委员
西部睡眠障碍学会委员
陕西省老年医学会神经学组委员
陕西省卒中学会理事
西安市医学会神经内科分会委员。
擅长认知功能障碍、阿尔茨海默病、帕金森病、心身疾病、睡眠障碍、头痛等疾病的诊治。参与多项省级、国家级课题，发表论文10余篇。
图文编辑
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责任编辑
朱红缨
部分图文来自网络
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇“雾里看花”，医师解谜
因为入职前被医生告知颈椎有问题，医院检查，11月初，医院初步给出了核磁诊断结果：“Chiari畸形伴脊髓空洞症”。一家人不放心，医院神经外科就诊，主管医生王继超根据神经查体的结果，发现小许这病有些蹊跷。“不仔细检查，很难发现他右侧前臂肌肉及手部肌肉萎缩已经形成的‘斜坡征’，右手掌尺侧明显没有左手饱满，掌纹加深，小指不能向其它手指靠拢，做并拢动作时抖动加重，尤其是在寒冷的冬季，症状更加明显。”王继超说，“小许的症状以远端肢体肌肉无力伴萎缩为主，并不像单纯的‘Chiari畸形伴脊髓空洞症’，还需要做进一步专科检查以明确诊断。”患者双手对比图、右手明显萎缩右手变小，是“渐冻人”？
年，随着伟大物理学家霍金的离世，“渐冻人症”这一名词被公众推上热搜。“渐冻人症”是运动神经元疾病，由于运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，最终导致瘫痪。小许的症状以远端肌肉萎缩为主，正像“渐冻人症”。不过，医院神经外科主任杨小朋否认了这种可能性。他说：“通过颈椎过伸、过屈位核磁检查，我们发现小许存在典型的‘膜-壁分离’现象，仰卧位时，颈椎的生理曲度明显变直，通过以上特点，基本可以诊断为‘平山病’。”“平山病”是以单侧远端肌无力和萎缩为早期症状的疾病，是由日本学者平山惠造于年首先报道的，也因此命名。它是一种全球罕见病，多见于亚洲人群。王继超表示，“平山病”和“渐冻人症”的早期临床表现类似，如同兄弟俩，但可以通过免疫学、神经电生理、颈椎核磁等检查手段给予准确的鉴别诊断。“这个病在临床上极其罕见，全国关于此病的类似报道不足例，不是脊柱专业的专家根本就没听说过，我工作20多年，也是头一回遇到该病例”。王继超说。核磁提示患者颈部生理曲度基本消失闻所未闻？说说平山病
小许的父母都是普通工人，身体健康，没有类似疾病的家族史。父亲听到他得了如此“怪病”时纳闷极了，对该病的预后表示担忧。好在平山病是一种自限性疾病，病情通常在发病2-5年后会自动喊停。不过，也有文献报道部分患者在发病10年后症状仍存在持续进展，严重的可以致残。平山病好发于青少年，起病隐匿，极容易被忽视和误诊。那么，好端端的孩子怎么会得上这种怪病呢？王继超说：“有文献报道可能与青春期生长发育过快、脊髓硬脊膜压迫、运动神经元病、遗传和免疫学等因素有关。不要太担心，平山病通常是可以治愈的。”根据小许的病情，医院神经外科的专家们给出了保守治疗的建议：采用长期佩戴颈托限制低头等动作，阻止脊髓“膜-壁分离”现象产生，辅助神经营养药物治疗，从而遏制病情继续进展。主治医师还建议小许加强右手肌肉的功能锻炼，医院做肌电图检测，通过客观的神经电生理数值，来评估平山病病情的进展及治疗效果。专家提醒，如果发现青少年出现“直脖子”、“上肢远端肌萎缩”，请家长不要误以为患上颈椎病，但也不要过于紧张。一旦出现可疑症状，医院就诊，以免耽误病情。文/神经外科罗娟、王继超图/王继超编排/邢靓预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇